ANTIÑOLO GIL, GUILLERMO

Perfil en ORCID: 0000-0002-2113-074X

Perfil en Scopus: 6508162698\

Grupos de Investigación

• GENETICA MEDICA EN CIENCIAS DE LA SALUD

Responsable de los siguientes proyectos/ayudas en la US

Proyectos:

• Aproximación genómica en enfermedades raras: las Distrofias Hereditarias de Retina como modelo ( FIS PI15/01648 ).
• Aproximación genómica al diagnóstico de distrofias hereditarias de retina y al descubrimiento de nuevos genes relacionados ( CTS 1664 ).
• Acción Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Personalizada (AMER) ( EXP00052887/ITC-20111037 ).
• Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina y determinación de los mecanismos patogénicos asociados. ( PI11/02923 ).
• Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generetion Sequencing y determinación de ( CIVP16A1856 ).
• Caracterización Molecular y Funcional (Modelos Celulares) de Distrofias Retinianas Esporádicas O Autosómicas Dominantes. Estrategia Molecular Combinad ( 07-ACCI2014-CIBERER ).
• GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN EYS Y, OTROS GENES ASOCIADOS CON LA APARICIÓN DE RETINITIS PI ( PI-0154-2010 ).
• GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. EVALUACIÓN MOLECULAR Y CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL DEL GEN RP25 ( P08-CTS-03687 ).
• DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA: CARACTERIZACIÓN MOLECULAR Y FUNCIONAL DE RP25 Y BÚSQUEDA DE NUEVOS GENES RELACIONADOS ( PI081131 ).
• CULTIVO, DIFERENCIACIÓN, SELECCIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE CÉLULAS DIFERENCIADAS A PARTIR DE CTEH DERIVADAS DE PREEMBRIONES AFECTOS DE ENFERMEDADES GENÉT ( PI0246/2008 ).
• CARACTERIZACIÓN DEL ESPECTRO MUTACIONAL DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA (DHR) EN LA POBLACIÓN ESPAÑOLA. IDENTIFICACIÓN Y CARACTERIZACIÓN FUNC ( PI0334/2007 ).
• CARACTERIZACIÓN IN SÍLICO DE EYS: DISEÑO DE UN MINIGÉN Y, BÚSQUEDA DE SUSTITUTOS FUNCIONALES ( INTRA/09/702.2 ).
• EUROGENETEST/GENSERVICE-EU: GENETIC TESTING IN EUROPE ( EUROGENETEST ).
• DISEÑO DE PROTOTIPO DE CASCO QUIRURGICO HM500 ( 2008/LEICA ).
• CIRUGIAS Y PROCEDIMIENTOS EXIT (EX UTERO INTRAPARTUM TREATMENT) ( HVR ).
• EVALUACIÓN MOLECULAR DE EYS COMO GEN RESPONSABLE DE, DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA EN POBLACIÓN ESPAÑOLA ( INTRA/09/702.1 ).
• GENETIC TESTING IN EUROPE. NETWORK FOR TEST DEVELOPMENT, HARMONISATION, VALIDATION AND STANDARISATION (EUROGENTEST). INCENTIVO A PERSONAL CON ACTIVIDA ( AI07/9009 ).
• ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN RP25 EN FAMILIAS CON RETINITIS, PIGMENTOSA AUTOSÓMICA RECESIVA: ANÁLISIS EPIDEMIOLÓGICO, Y CORRELACIÓN GENOTIPO FENOTIPO ( CIBERER ALTO COSTE 2008 ).
• ESTUDIO GENÉTICO DE LA DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DE VENTRÍCULO DERECHO (DAVD) ( INTRA/07/711.2 ).
• ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DE DISTROFIAS DE RETINA: GENES Y MECANISMOS MOLECULARES RELACIONADOS CON EL LOCUS RP25 ( PI050857 ).
• DERIVACIÓN DE LÍNEAS DE CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS HUMANAS DE PREEMBRIONES AFECTOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS MONOGÉNICAS OBTENIDOS TRAS DIAGNÓSTICO GE ( S0051 ).
• SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS ( CS 2008 ).
• EVALUACIÓN DE LOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD RELACIONADOS CON EL SÍNDROME METABÓLICO GESTACIONAL Y EL DESARROLLO A CORTO PLAZO TRAS EL PARTO DE DIABETES ( PI 040336 ).
• MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION(MLPA): APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE Y DE BECKER ( INTRA/07/705.2 ).
• PRIMERA INTERVENCION DE NEUROCIRUGIA FETAL PARA CORRECCION DE LA ESPINA BIFIDA EN EUROPA ( HVR ).
• PRIMERA INTERVENCION DE CIRUGIA FETAL EXIT (PARA CORRECCION DE UN EPIGNATUS FETAL) EN EMBARAZO GEMELAR REALIZADA EN ESPAÑA Y TERCERA EN EL MUNDO ( HVR ).
• APLICACIÓN DE CHIPS DE ADN (ARRAYS) A LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y AL DIAGNÓSTICO DE ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS: MALFORMACIONES CONGÉNITAS, ( INTRA/07/704.1 ).
• INERGEN (INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA): FINALIZACIÓN DEL PROYECTO CIENTÍFICO DE LA RED E INTEGRACIÓN CON RECGEN ( PI051291 ).
• ADAPTACIÓN Y DESARROLLO EUROPEO DEL REGISTRO DE PACIENTES CON DISTROFIAS DE RETINA (ESRETNET) CON CARACTERIZACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO. IDENTIFICACIÓN DE ( PI050841 ).
• INSTITUTO DE INVESTIGACIONES DE ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA(INERGEN) ( RED C03/05 ).
• EPIDEMIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA Y CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA ESRETNET ( RED G03/018 ).
• CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA: GENES Y MECANISMOS MOLECULARES RELACIONADOS CON EL LOCUS RP25 ( FIS 02/0152 ).
• PREVALENCIA DE MUTACIONES EN BRCA1 Y BRCA2 EN FAMILIAS CON CÁNCER DE MAMA Y/O OVARIO ( C.A.A. 79/03 ).
• EVALUACION DE SUSCEPTIBILIDAD A INFECCION DE INDIVIDUOS EXPUESTOS AL VIH Y DE LA PROGRESION A SIDA EN INDIVIDUOS SEROPOSITIVOS. IDENTIFICACION DE SNPS ( FIS00/0569 ).
• ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DE LAS RETINOPATÍAS HEREDITARIAS EN ANDALUCÍA ( CAA 15/2002 ).
• ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y GENETICO DE LAS RETINOPATIAS HEREDITARIAS EN ESPAÑA. FORMAS AUTOSOMICAS RECESIVAS. ( FIS 99/0010-02 ).
• IDENTIFICACION DE FACTORES GENETICOS INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO Y PROGRESION DE LA ENDOMETRIOSIS ( CAA 122/00 ).
• SUSCEPTIBILIDAD GENETICA A LA INFECCION POR VIH: ANALISIS MOLECULAR DE LOS GENES SDF1, CCR2 Y CCR5 EN PACIENTES SEROPOSITIVOS E INDIVIDUOS EXPUESTOS N ( CAA 44/99 ).
• PREVENTION OF BLINDNESS: MOLECULAR RESEARCH AND MEDICAL CARE IN PHTOTORECEPTORS DISORDERS. ( - ).
• ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y GENETICO DE LAS RETINOPATIAS HEREDITARIAS. ( -144/98 ).
• MENDELIAN CYTOGENETICS NETWORK ( - ).
• ESTUDIO GENETICO Y EPIDEMIOLOGICO DE LAS RETINOSIS PIGMENTARIAS EN ESPAÑA. ( - ).
• Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en model ( Convocatoria: 2012 ).
• CENTRO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA EN RED (CIBER): ENFERMEDADES RARAS ( CB06/07/0034 ).

Contratos:

• Contrato Auditoría y Elaboración de Proyecto de I+D+I ( 2550/0642 ).
• Contrato Auditoría y Elaboración de Proyecto de I+D+I ( 2285/0642 ).
• Asesoramiento científico-técnico a la Dirección del proyecto "Acción Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Personalizada (AMER)" ( 1896/0642 ).
• Desarrollo e Implementación de una estrategia de I+D+I para Ginemed. ( 1765/0642 ).

Ayudas:

• Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en model ( ACCI 12-04 ).

Participa los siguientes proyectos/ayudas en la US

Proyectos:

• MOLECULAR MECHANISMS OF DISEASE ASSOCIATED WITH A MAJOR GENE , (PRPF31) FOR AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA. ( P09-CTS-4967 - Investigador/a).
• GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN EYS Y, OTROS GENES ASOCIADOS CON LA APARICIÓN DE RETINITIS PI ( PI-0154-2010 - Investigador/a).
• INTERNATIONAL HIRSCHSPRUNG DISEASE CONSORTIUM (CONVOCATORIA TRANSLACIONAL MULTIAGENCIAS E-RARE) ( PI071315 - Investigador/a).
• APLICACIÓN DE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN A ESCALA GENÓMICA PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. ( INTRA/09/702.3 - Investigador/a).
• GENETIC TESTING IN EUROPE. NETWORK FOR TEST DEVELOPMENT, HARMONIZATION, VALIDATION AND STANDARDIZATION (EUROGENTEST) ( FP6 512148 - Investigador/a).
• ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG COMO MODELO DE ENFERMEDAD POLIGÉNICA. ESTUDIO MUTACIONAL Y FUNCIONAL DE GENES CANDIDATOS Y ANÁLISIS DE LA CORRELACIÓN GENOT ( CAA 138/2006 - Investigador/a).
• ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DEL CÁNCER DE MAMA Y/O OVARIO FAMILIAR ( CAA 161/06 - Investigador/a).
• ESTUDIO MUTACIONAL Y FUNCIONAL DE LOS GENES RELACIONADOS CON LA CASCADA DE SEÑALIZACIÓN Y CON LA EXPRESIÓN DEL RECEPTOR TIROSÍN-KINASA RET. ( PI 040266 - Investigador/a).
• RET RECEPTOR COMPLEX POLYMORPHISMS AND HIRSCHSPRUNG DISEASE ( 1R01HB39058-01A1 - Investigador/a).
• ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA EL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES. ( C.A.A. 21/04 - Investigador/a).
• ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG ( CAA 56/03 - Investigador/a).
• IDENTIFICACIÓN Y CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Y EL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES ( FIS 01/0551 - Investigador/a).
• ESTUDIO MOLECULAR DE GENES IMPLICADOS EN LA CASCADA METABÓLICA DEL RECEPTOR RET. EVALUACIÓN DE SU PAPEL EN LA APARICIÓN DEL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES ( CAA 24/2002 - Investigador/a).
• IDENTIFICACION Y CARACTERIZACION MOLECULAR DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG ( CAA 116/00 - Investigador/a).
• GENETICA MOLECULAR DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Y MEN2: ESTUDIO DEL COMPLEJO HETEROMULTIMERICO RET/GFR-ALFA1 Y SU LIGANDO GDNF. ( CAA 47/99 - Investigador/a).

Publicaciones

Libros:

• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  AVANCES EN CIENCIAS BÁSICAS: GENÉTICA. . . ISBN
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN. . . ISBN

Capítulo de Libros:

• Lozano-Arana, Maria Dolores, García-Lozano, Juan Carlos, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PGD en el Sistema Sanitario Público Andaluz. Pag. 157 - 167. En: Ginecología, Obstetricia & Reproducción. Nuevas Evidencias.. Gami Editorial.. 2016. ISBN 978-8415956-86-0.
• Antiñolo-Gil, Guillermo, García Díaz, Lutgardo:
  Utilidad del doppler en la valoración del feto con hidrops y en la anemia fetal. Pag. 1 - 6. En: El Doppler en Obstetricia. YOU & US. 2014. ISBN
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Lozano-Arana, Maria Dolores:
  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO. Pag. 224 - 227. En: ACTUALIZACIONES EN TRASPLANTES.2009. HH.VV.ROCÍO.. HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO. 2009. ISBN 978-84-691-6295-8
• Ruiz-Laza, Agustin, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ANTOMIA Y FISIOLOGIA DE LA RETINA. Pag. 11 - 38. En: LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN ESPAÑA: ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO. DESCONOCIDA. 2001. ISBN
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Ruiz-Laza, Agustin, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud:
  PERSPECTIVAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA. Pag. 301 - 314. En: LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN ESPAÑA: ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO. DESCONOCIDA. 2001. ISBN
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENETICA DE LA FIBROSIS QUISTICA.. Pag. 41 - 82. En: FIBROSIS QUISTICA, ATENCION INTEGRAL, MANEJO CLINICO Y PUESTA AL DIA. ALHUILA. 1998. ISBN 9788495136138

Publicaciones en Revistas:

• Gui, H, Burns, Aj, Cherny , Ss, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Eggen, Bj, Griseri, P, Jalloh, B, Le, Tl, Lui, Vc, Luzón-Toro, Berta, Matera, I, Schriemer, D, Ngan, Es, Pelet, A, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Sham , Pc, Shepherd, It, So, Mt, Sribudiani, Y, Tang, Cs, Van Den Hout , Mc, Van Der Linde, Hc, Cheng, Ww, Van Ham, Tj, Van Ijcken, Wf, Verheij, Jb, Amiel, J, Borrego-Lopez, Salud, Ceccherini, I, Chakravarti, A, Lyonnet, S, Tam , Pk, Garcia-barceló, Mm, Chauhan, Rk, Hofstra, Rm, Antiñolo-Gil, Guillermo, Berrios, C, Bleda, M, Brooks, As, Brouwer, Rw:
  Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.. En: Genome Biology. 2017. Vol. 18. Núm. 1. Pag. 48- 10.1186/s13059-017-1174-6
• Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Martín-Sánchez, Marta, Méndez-Vidal, Cristina, Rodríguez De La Rúa, Enrique, Borrego-Lopez, Salud, Rodríguez-de La Rúa, Enrique:
  Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases. En: Scientific Reports. 2017. Vol. 7. Núm. 41937. Pag. - 10.1038/srep41937
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ESR2 Gene and Medullary Thyroid Carcinoma.. En: Thyroid. 2017. Vol. 27. Núm. 11. Pag. 1456-1457 10.1089/thy.2017.0171.
• Fernández-García, Raquel María, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Peciña-López, Ana Mª, García-Lozano, Juan Carlos, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected . En: BioMed Research International. 2017. Vol. 2017. Núm. 9165363. Pag. - 10.1155/2017/9165363
• Villalba -Benito, Leticia, Torroglosa-González, Ana, Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Moya-jiménez, Mj, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung disease.. En: Scientific Reports. 2017. Vol. 7. Núm. 1. Pag. 6221- 10.1038/s41598-017-06539-8.
• Torroglosa-González, Ana, Villalba -Benito, Leticia, Fernández-García, Raquel María, Moya-jiménez, Mj, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Dnmt3b knock-down in enteric precursors reveals a possible mechanism by which this de novo methyltransferase is involved in the enteric nervous system. En: Oncotarget. 2017. Vol. 8. Núm. 63. Pag. 106443-106453. 10.18632/oncotarget.22473
• Enguix-Riego, María Del Valle, Torroglosa-González, Ana, Fernández-García, Raquel María, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung disease. En: Scientific Reports. 2016. Vol. 6. Núm. 21160. Pag. 1-10 10.1038/srep21160
• Fernández-García, Raquel María, Sánchez-García, Javier, García-Díaz, Lutgardo, Peláez-Nora, Mª Yolanda, González-meneses, Antonio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Interstitial 10p deletion derived from a maternal ins(16;10)(q22;p13p15.2): Report of the first familial case of 10p monosomy affecting to two familia. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016. Vol. 170A. Núm. 5. Pag. 1268-1273 10.1002/ajmg.a.37559
• Dopazo-Blazquez, Joaquin, Rueda, Antonio, Vela-Boza, Alicia, López-domingo, Francisco J, Florido, Javier P, Arce-García, Pablo, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Méndez-Vidal, Cristina, Arnold, Tood E, Spleiss, Olivia, Bhattacharya, Shomi S, Amadoz, Alicia, Álvarez-tejado, Miguel, Navarro, Arcadi, Borrego-Lopez, Salud, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bleda, Marta, García-alonso, Luz, Alemán, Alejandro, García-García, Francisco, Rodriguez, Juan A, Daub, Josephine T, Muntané, Gerard:
  267 Spanish exomes reveal population-specific differences in disease-related genetic variation. En: Molecular Biology and Evolution. 2016. Vol. 33. Núm. 5. Pag. 1205-1218 doi: 10.1093/molbev/msw005
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Muñoz-Cabello, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient. En: Clinical Case Reports. 2016. Vol. 4. Núm. 9. Pag. 879-884 10.1002/ccr3.645
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  G534E Variant in HABP2 and Nonmedullary Thyroid Cancer. En: Thyroid. 2016. Vol. 26. Núm. 7. Pag. 987-988 10.1089/thy.2016.0193
• Hmadcha-, Abdelkrim, Soria-Escoms, Bernat, Aguilera-Garcia, Yolanda, Lozano-Arana, Maria Dolores, Mellado-Damas-Sanz, Nuria, Sanchez-Garcia, Javier, Moya, Carmen, Sanchez-palazón, Luis, Palacios-Calvo, José, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Derivation of HVR1, HVR2 and HVR3 human embryonic stem cell lines from IVF embryos after preimplantation genetic diagnosis (PGD) for monogenic disorde. En: Stem Cell Research. 2016. Vol. 16 . Núm. 3. Pag. 635-639 DOI: 10.1016/j.scr.2016.03.012
• Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Romero-Pérez, Laura, González-Del Pozo, María, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. En: Scientific Reports. 2016. Vol. 6. Núm. 23910. Pag. 1-10 10.1038/srep23910
• Torroglosa-González, Ana, Alves, Mm, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Hofstra, Rm, Borrego-Lopez, Salud:
  Epigenetics in ENS development and Hirschsprung disease. En: Developmental Biology. 2016. Vol. 417. Núm. 2. Pag. 209-216 10.1016/j.ydbio.2016.06.017
• Tang, Cs, Berrios, C, Shin, Hd, Fernández-García, Raquel María, Le, Tl, Verheij, Jb, Matera, I, Cherny, Ss, Nandakumar, P, Cheong, Hs, Antiñolo-Gil, Guillermo, Gui, H, Amiel, J, Seo , Jm, Kim, Dy, Oh, Jt, Lyonnet, S, Borrego-Lopez, Salud, Ceccherini, I, Hofstra, Rm, Chakravarti, A, Kim, Hy, Kapoor, A, Sham, Pc, Tam, Pk, Garcia-barceló, Mm, Kim, Jh, Luzón-Toro, Berta, Pelet, A, Burzynski, G, Lantieri, F, So, Mt:
  Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease. En: Human Molecular Genetics. 2016. Vol. 25. Núm. 23. Pag. 5265-5275 10.1093/hmg/ddw333
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Clinical and Technical Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis for Fragile X Syndrome: Experience at the University Hospital Virgen del Rocio in. En: BioMed Research International. 2015. Vol. 2015. Núm. . Pag. 965839- 10.1155/2015/965839
• González-Del Pozo, María, Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Montero De Espinosa-Escoriza, Ignacio, Millán, José María, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2015. Vol. 167. Núm. 7. Pag. 1597-600 10.1002/ajmg.a.37003
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Sanchez-Andujar, Beatriz, Lozano-Arana, Maria Dolores, García-Lozano, Juan Carlos, Pérez-garrido, R, Núñez, R, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Experience of Preimplantation Genetic Diagnosis for Hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocío in Spain: Technical and Clinical Overview. En: BioMed Research International. 2015. Vol. 2015. Núm. . Pag. 406096- 10.1155/2015/406096
• Luzón-Toro, Berta, Torroglosa-González, Ana, Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Bleda, Marta, Navarro-Gonzalez, Elena, Garcia-alonso, L, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Medina, I, Martín-Sánchez, Marta, Gonzalez, C Y, Fernández-García, Raquel María:
  Identification of epistatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papillary thyroid carcinomas. En: BMC Medical Genomics. 2015. Vol. 8. Núm. . Pag. 83- 10.1186/s12920-015-0160-7
• Luzón-Toro, Berta, Cherny, Ss, Bleda, M, Enguix-Riego, María Del Valle, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Antiñolo-Gil, Guillermo, García-barceló, Mm, Borrego-Lopez, Salud, Gui, H, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Sze-man Tang, C, Fernández-García, Raquel María, Sham, Pc, Torroglosa-González, Ana, Kwong-hang Tam, P, Espino-Paisán, Laura:
  Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease. En: Scientific Reports. 2015. Vol. 5. Núm. . Pag. 16473- 10.1038/srep16473
• Luzón-Toro, Berta, Espino-Paisán, Laura, Fernández-García, Raquel María, Martín-Sánchez, Marta, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients. En: BMC Medical Genetics. 2015. Vol. 16. Núm. . Pag. 89- 10.1186/s12881-015-0235-5.
• Milá, M, Blanco, P, Carracedo, A, Heine, D, Lapunzina, P, García-miñaur, S, Trujillo-tiebas, Mj, Ayuso, C, Ramos, F, Tejada, Mi , Glover, G, Martínez, F, De Diego-Otero, Yolanda, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: fragile X syndrome, primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome. En: Medicina Clínica. 2014. Vol. 142. Núm. 5. Pag. 219-225 10.1016/j.medcli.2013.05.025
• Fernández-García, Raquel María, Nuñez-ramos, R, Enguix-Riego, María Del Valle, Román-Rodriguez, Francisco José, Galán-gómez, E, Sanchez-blesa, E, Antiñolo-Gil, Guillermo, Núñez-núñez, R, Borrego-Lopez, Salud:
  Waardenburg syndrome type 4: Report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol. 164A. Núm. 2. Pag. 542-547 10.1002/ajmg.a.36302
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Novel RP1 mutations and a recurrent BBS1 variant explain the co-existence of two distinct retinal phenotypes in the same pedigree. En: BMC Genetics. 2014. Vol. 15. Núm. 1. Pag. 143-153 10.1186/s12863-014-0143-2
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Guardiola, Jordi, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Experience of preimplantation genetic diagnosis with HLA matching at the University Hospital Virgen del Rocío in Spain: technical and clinical overvie. En: BioMed Research International. 2014. Vol. 2014. Núm. . Pag. 560160- 10.1155/2014/560160
• González-Del Pozo, María, Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, Vela-Boza, Alicia, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Exome sequencing reveals novel and recurrent mutations with clinical significance in inherited retinal dystrophies. En: PLoS One. 2014. Vol. 9. Núm. 12. Pag. e116176- 10.1371/journal.pone.0116176
• González-Del Pozo, María, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo, Méndez-Vidal, Cristina, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Vela-Boza, Alicia, Bravo-Gil, Nereida, Rueda, Antonio, García-alonso, Luz, Vazquez-Marouschek, Carmen, Dopazo-Blazquez, Joaquin:
  Deciphering intra-familial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet-Biedl family.. En: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2014. Vol. 2. Núm. 2. Pag. 124-133 10.1002/mgg3.50
• Sanchez-Garcia, Javier, Peciña-López, Ana Mª, Alonso-luengo, O, González-meneses, Antonio, Vázquez, R, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13.. En: Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014. Núm. 517091. Pag. 1-4 10.1155/2014/517091.
• Sanchez-Garcia, Javier, Fernández-García, Raquel María, Madruga-Garrido, Marcos, Bernabeu-Wittel, José, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Somatic and germ-line mosaicism of deletion 15q11.2-q13 in a mother of dyzigotic twins with Angelman syndrome. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol. 164A. Núm. 2. Pag. 370-376 10.1002/ajmg.a.36281
• García-Díaz, Lutgardo, De Agustín, Juan C, Ontanilla, Antonio, Marenco, María, Pavón, Antonio, Losada, Antonio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EXIT procedure in twin pregnancy: a series of three cases from a single center. En: BMC Pregnancy and Childbirth. 2014. Vol. 14. Núm. 252. Pag. 1-4 10.1186/1471-2393-14-252
• Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle, Fernández-García, Raquel María, Román-Rodriguez, Francisco José, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Involvement of DNMT3B in the pathogenesis of Hirschsprung disease and its possible role as a regulator of neurogenesis in the human enteric nervous sy. En: Genetics In Medicine. 2014. Vol. 16. Núm. 9. Pag. 703-710 10.1038/gim.2014.17
• García-alonso, Luz, Jiménez-almazán, Jorge, Carbonell-caballero, Jose, Vela-Boza, Alicia, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-Blazquez, Joaquin:
  The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human populations. En: Molecular Systems Biology. 2014. Vol. 10. Núm. 9. Pag. 752- 10.15252/msb.20145222
• Méndez-Vidal, Cristina, González-Del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Lopez-Domingo, Francisco Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Whole-exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. En: Molecular Vision. 2013. Vol. 19. Núm. . Pag. 2187-2195
• Fernández-García, Raquel María, Ceccherini, I, Lyonnet, S, Hofstra, Robert, Chakravarti, Aravinda, Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo, J, Borrego-Lopez, Salud, Bleda, M, Luzón-Toro, Berta, Garcia-alonso, L, Arnold, S, Sribudiani, Y, Besmond, C, Lantieri, F, Doan, B:
  Pathways systematically associated to Hirschsprung's disease. En: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013. Vol. 8. Núm. . Pag. 187- 10.1186/1750-1172-8-187
• Borrego-Lopez, Salud, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Hirschsprung's disease as a model of complex genetic etiology.. En: Histology and Histopathology: cellular and molecular biology. 2013. Vol. 28. Núm. 9. Pag. 1117-1136 10.14670/HH-28.1117
• Luzón-Toro, Berta, Fernández-García, Raquel María, Torroglosa-González, Ana, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Méndez-Vidal, Cristina, Segura-Ayestaran, Dolores Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Mutational spectrum of semaphorin 3A and semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients.. En: PLoS One. 2013. Vol. 8. Núm. 1. Pag. e54800- 10.1371/journal.pone.0054800
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Lozano-Arana, Maria Dolores, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Novel one-step multiplex PCR-based method for HLA typing and preimplantational genetic diagnosis of ß-Thalassemia.. En: BioMed Research International. 2013. Vol. 2013. Núm. . Pag. 585106- 10.1155/2013/585106
• Marenco, Ml, Marquez-Rivas, Javier, Ontanilla, A, García-Díaz, Lutgardo, Rivero-Garvia, Mónica, Losada, A, Torrejón, R, Sainz-Bueno, Jose Antonio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Intrauterine myelomeningocele repair: Experience of the fetal medicine and therapy program of the Virgen de Rocío University Hospital.. En: Revista Española de Anestesiología y Reanimación. 2013. Vol. 60. Núm. 1. Pag. 47-53 10.1016/j.redar.2012.07.011
• Fernández-García, Raquel María, Mathieu, Yves, Luzón-Toro, Berta, Núñez-Torres, Rocío, González-meneses, Antonio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Amiel, Jeanne, Borrego-Lopez, Salud:
  Contributions of PHOX2B in the pathogenesis of Hirschsprung disease.. En: PLoS One. 2013. Vol. 8. Núm. 1. Pag. e54043- 10.1371/journal.pone.0054043
• García-Díaz, Lutgardo, Coserria-Sanchez, Jose Félix, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Hypertrophic Cardiomyopathy due to Mitochondrial Disease: Prenatal Diagnosis, Management, and Outcome. En: Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2013. Vol. 2013. Núm. . Pag. 472356- 10.1155/2013/472356
• Alves, Mm, Garcia-barcelo, Mm, Griseri, P, Lyonnet, S, Tam, Tk, Van Ijcken, Wf, Eggen , Bj, Te Meerman, Gj, Hofstra, Rm, Sribudiani, Y, Brouwer, Rw, Amiel, J, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Ceccherini, I, Chakravarti, A, Fernández-García, Raquel María:
  Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model.. En: Developmental Biology. 2013. Vol. 382. Núm. 1. Pag. 320-329 10.1016/j.ydbio.2013.05.019
• García-Díaz, Lutgardo, Coserria-Sanchez, Jose Félix, Costa, Susana, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Prenatal management and outcome of junctional ectopic tachycardia and hydrops. En: Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2012. Vol. 99. Núm. 4. Pag. e145-e148
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Núñez-Torres, Rocío, Luzón-Toro, Berta, Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle:
  Four new loci associations discovered by pathway-based and network analyses of the genome-wide variability profile of Hirschsprung's disease.. En: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. Vol. 7. Núm. 1. Pag. 103-
• Garcia-arreza, A, Garcia-diaz, L, Fajardo, M, Carreto, P, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Isolated Absence of Septum Pellucidum: Prenatal Diagnosis and Outcome. En: Fetal Diagnosis and Therapy. 2012. Vol. ePub. Núm. . Pag. - 10.1159/000338009
• Luzón-Toro, Berta, Torroglosa-González, Ana, Núñez-Torres, Rocío, Enguix-Riego, María Del Valle, Fernández-García, Raquel María, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Comprehensive Analysis of NRG1 Common and Rare Variants in Hirschsprung Patients. En: PLoS One. 2012. Vol. 7. Núm. 5. Pag. e36524- 10.1371/journal.pone.0036524
• Carbonell, Jose, González-Del Pozo, María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Alloza, Eva, Arce-García, Pablo, Borrego-Lopez, Salud, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Medina, Ignacio, Méndez-Vidal, Cristina:
  A map of human microRNA variation uncovers unexpectedly high levels of variability. En: Genome Medicine. 2012. Vol. 4. Núm. 8. Pag. 62- 22906193
• Sánchez, Javier, García-Díaz, Lutgardo, Chinchon-Espino, David, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Prenatal diagnosis of a fetus with congenital heart defect and ring chromosome 14. En: Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012. Núm. 794075. Pag. - 10.1155/2012/794075
• García-Díaz, Lutgardo, Carreto, Práxedes, Costa-pereira, Susana, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Prenatal management and perinatal outcome in giant placental chorioangioma complicated with hydrops fetalis, fetal anemia and maternal mirror syndrome. En: BMC Pregnancy and Childbirth. 2012. Vol. 12. Núm. 1. Pag. 72- 10.1186/1471-2393-12-72
• Fernández-García, Raquel María, Núñez-Torres, Rocío, García-díaz, L, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Association of X-linked hydrocephalus and Hirschsprung disease: Report of a new patient with a mutation in the L1CAM gene.. En: American Journal of Medical Genetics. 2012. Vol. 158A. Núm. 4. Pag. 816-820 10.1002/ajmg.a.35244
• Núñez-Torres, Rocío, Fernández-García, Raquel María, Acosta-,Mj, Enguix-Riego, María Del Valle, MARBÁ-,MARTINA, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, CASTAÑO-,LUIS, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  COMPREHENSIVE ANALYSIS OF RET COMMON AND RARE VARIANTS IN A SERIES OF SPANISH HIRSCHSPRUNG PATIENTS CONFIRMS A SYNERGISTIC EFFECT OF BOTH KINDS OF EVE. En: BMC Medical Genetics. 2011. Vol. . Núm. . Pag. 138--
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Naranjo-, Belén, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.. En: PLoS One. 2011. Vol. 6. Núm. 12. Pag. - 10.1371/journal.pone.0027894
• Pieras-Martín, Juan Ignacio, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Muñoz-Cabello, Beatriz, Muñoz-Cabello, Beatriz, Marcos-Luque, Irene, Marcos-Luque, Irene, Madruga-Garrido, Marcos, Madruga-Garrido, Marcos, Antiñolo-Gil, Guillermo, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SOMATIC MOSAICISM FOR Y120X MUTATION IN THE MECP2 GENE CAUSES ATYPICAL RETT SYNDROME IN A MALE. En: BRAIN AND DEVELOPMENT. 2011. Vol. . Núm. . Pag. 1-4
• González-Del Pozo, María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Matamala-Zamarro, Nerea, Naranjo-, Belén, Dopazo-Blazquez, Joaquin:
  Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.. En: PLoS One. 2011. Vol. 6. Núm. 12. Pag. 27894- 10.1371/journal.pone.0027894
• Pieras-Martín, Juan Ignacio, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Muñoz-Cabello, Beatriz, Muñoz-Cabello, Beatriz, Marcos-Luque, Irene, Marcos-Luque, Irene, Madruga-Garrido, Marcos, Madruga-Garrido, Marcos, Antiñolo-Gil, Guillermo, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SOMATIC MOSAICISM FOR Y120X MUTATION IN THE MECP2 GENE CAUSES ATYPICAL RETT SYNDROME IN A MALE. En: BRAIN AND DEVELOPMENT. 2011. Vol. . Núm. . Pag. 1-4
• Álvarez, R, García-Díaz, Lutgardo, Coserría, F, Hosseinpour, R, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aortopulmonary Window with Atrial Septal Defect: Prenatal Diagnosis, Management and Outcome.. En: Fetal Diagnosis and Therapy. 2011. Vol. . Núm. . Pag. -
• ÁLVAREZ-,RM, GARCÍA-DÍAZ-,L, Marquez-,Jm, Fajardo-,M, Rivas-,E, García-Lozano, Juan Carlos, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HEMIMEGALENCEPHALY: PRENATAL DIAGNOSIS AND OUTCOME.. En: Fetal Diagnosis and Therapy. 2011. Vol. . Núm. . Pag. E1-1
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa-González, Ana, Núñez-Torres, Rocío, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  EXPRESSION OF PROKR1 AND PROKR2 IN HUMAN ENTERIC NEURAL PRECURSOR CELLS AND IDENTIFICATION OF SEQUENCE VARIANTS SUGGEST A ROLE IN HSCR.. En: PLoS One. 2011. Vol. . Núm. . Pag. E23475-E23475
• Acosta-Lopez, Manuel Jesús, Marbá, M, De Agustín, J Carlos, Castaño, L, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Comprehensive analysis of RET common and rare variants in a series of Spanish Hirschsprung patients confirms a synergistic effect of both kinds of eve. En: BMC Medical Genetics. 2011. Vol. BMC Med Genet. 2011 Oct 13;12:138.. Núm. 12. Pag. 138-
• Pieras-Martín, Juan Ignacio, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Audo-,Isabelle, González-Del Pozo, María, Bernal-,S., Baiget-,M., Zeitz-,Christina, Bhattacharya-, Shom Shanker, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  COPY-NUMBER VARIATIONS IN EYS: A SIGNIFICANT EVENT IN THE APPEARANCE OF ARRP.. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2011. Vol. . Núm. . Pag. 5625-5631
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Santoyo, Javier, Matamala-Zamarro, Nerea, Naranjo-, Belén, Dopazo, Joaquín, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted Resequencing. En: PLoS One. 2011. Vol. 6. Núm. . Pag. 27894-
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa-González, Ana, Luzón-Toro, Berta, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Mulligan-,Lm, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL MUTATIONS AT RET LIGAND GENES PREVENTING RECEPTOR ACTIVATION ARE ASSOCIATED TO HIRSCHSPRUNG'S DISEASE.. En: Journal of Molecular Medicine. 2011. Vol. . Núm. . Pag. 471-480
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIFFERENTIAL CONTRIBUTIONS OF RARE AND COMMON, CODING AND NONCODING RET MUTATIONS TO MULTIFACTORIAL HIRSCHSPRUNG DISEASE LIABILITY.. En: American Journal of Human Genetics. 2010. Vol. . Núm. . Pag. 60-74
• Sánchez-Mejías-García, Avencia, Fernández-García, Raquel María, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  NEW ROLES OF EDNRB AND EDN3 IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE.. En: Genetics In Medicine. 2010. Vol. 12. Núm. . Pag. 39-43
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Lozano-Arana, Maria Dolores, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  VITRIFICACIÓN DE BLASTOCISTOS CON SISTEMA DE CERRADO EN UN PROGRAMA DE PGD. En: Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana. 2010. Vol. 27. Núm. 1. Pag. 1-1
• Fernández-García, Raquel María, Núñez-Torres, Rocío, Gonzalez-Meneses-,A., Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL ASSOCIATION OF SEVERE NEONATAL ENCEPHALOPATHY AND HIRSCHSPRUNG DISEASE IN A MALE WITH A DUPLICATION AT THE XQ28 REGION.. En: BMC Medical Genetics. 2010. Vol. . Núm. . Pag. 137--
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Losada-Martinez, Antonio, Marenco-De La Fuente, Maria Luisa, García-Díaz, Lutgardo, Morcillo, J:
  DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FETAL INTRAPERICARDIAL MORGAGNI DIAPHRAGMATIC HERNIA WITH MASSIVE PERICARDIAL EFFUSSION. En: Journal of Pediatric Surgery. 2010. Vol. 45. Núm. 2. Pag. 424-426
• Sánchez-Mejías-García, Avencia, Watanabe-,Y, Fernández-García, Raquel María, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bondurand-,Nadege, Borrego-Lopez, Salud:
  INVOLVEMENT OF SOX10 IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE: REPORT OF A TRUNCATING MUTATION IN AN ISOLATED PATIENT.. En: Journal of Molecular Medicine. 2010. Vol. . Núm. . Pag. 507-514
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Mena-, Marcela Daniela, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Bhattacharya-, Shom Shanker:
  MUTATION SPECTRUM OF EYS IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. En: Human Mutation. 2010. Vol. 31. Núm. 11. Pag. E1772-E1800
• Peciña-López, Ana Mª, Lozano-Arana, Maria Dolores, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ONE-STEP MULTIPLEX POLYMERASE CHAIN REACTION FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS OF HUNTINGTON DISEASE.. En: Fertility and Sterility. 2010. Vol. . Núm. . Pag. 2411-2412
• Bhattacharya-, Shom Shanker, Audo-,Isabelle, Antiñolo-Gil, Guillermo, Zeitz-,Christina, Alain Sahel-,José, Mohand-Saïd-,Saddek, Lancelot-,Marie-Elise, Antonio-,Aline, Moskova-Doumanova-,Veselina, F. Nandrot-,Emeline F. Nandrot, Doumanov-,Jordan, Barragan-Mallofret, Mª Isabel:
  EYS IN A MAJOR GENE FOR ROD-CONE DYSTROPHIES IN FRANCE. En: Human Mutation. 2010. Vol. 31. Núm. 5. Pag. 1406-1435
• Sánchez-Mejías-García, Avencia, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  A NEW EXPERIMENTAL APPROACH IS REQUIRED IN THE MOLECULAR ANALYSIS OF INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B PATIENTS.. En: Experimental and Therapeutic Medicine. 2010. Vol. . Núm. . Pag. 999-1003
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  IDENTIFICATION OF NOVEL MUTATIONS IN THE ORTHOLOG OF DROSOPHILA EYES SHUT GENE (EYS) CAUSING AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2010. Vol. 51. Núm. 8. Pag. 4266-4272
• Sánchez-Mejías-García, Avencia, Núñez-Torres, Rocío, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL MLPA PROCEDURE USING SELF-DESIGNED PROBES ALLOWS COMPREHENSIVE ANALYSIS FOR CNVS OF THE GENES INVOLVED IN HIRSCHSPRUNG DISEASE.. En: BMC Medical Genetics. 2010. Vol. . Núm. . Pag. 71--
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Abd El-aziz, Mai, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina, Littink, Karin W, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Bhattacharya, Shomi S, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Pieras-Martín, Juan Ignacio, González-Del Pozo, María, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Ayuso, Carmen, Baiget, Montserrat, Millan, José M, Mena, Marcela:
  Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. En: Human Mutation. 2010. Vol. 31. Núm. . Pag. 1772-1800
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Barragan-Mallofret, Mª Isabel:
  MICROARRAY-BASED MUTATION ANALYSIS OF 183 SPANISH FAMILIES SUFFERING FROM USHER SYNDROME. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2009. Vol. . Núm. . Pag. 1-1
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DERIVACIÓN DE ESCH A PARTIR DE BLASTOCISTOS VITRIFICADOS. En: ASEBIR. 2009. Vol. . Núm. . Pag. 1-1
• Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Fuentes-Prior, Pablo:
  MUTATION UPDATE OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN SPAIN: MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 745 UNRELATED PATIENTS AND IDENTIFICATION OF FOUR NOVEL MUTATIONS I. En: Human Genetics. 2009. Vol. . Núm. . Pag. 29-39
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Losada-Martinez, Antonio, Ontanilla-, Antonio, Garcia-Perla-Garcia, Alberto:
  DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF A LARGE OROPHARYNGEAL TERATOMA (EPIGNATHUS) IN A TWIN PREGNANCY. En: International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2009. Vol. 104. Núm. 2. Pag. 143-144
• Fernández-García, Raquel María, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  IS THE RET PROTO-ONCOGENE INVOLVED IN THE PATHOGENESIS OF INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B?. En: Molecular Medicine Reports. 2009. Vol. . Núm. . Pag. 265-270
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FETAL INTRAPERICARDIAL MORGAGNI DIAPHARGMATIC HERNIA WITH MASSIVE PERICARDIAL EFFUSSION. En: Journal of Pediatric Surgery. 2009. Vol. . Núm. . Pag. 1-1
• Fernández-García, Raquel María, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Navarro-Gonzalez, Elena, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  THE RET FUNCTIONAL VARIANT C 587T>C IS NOT ASSOCIATED WITH SUSCEPTIBILITY TO SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER.. En: Thyroid. 2009. Vol. . Núm. . Pag. 1017-1018
• Fernández-García, Raquel María, Mena-, Marcela Daniela, Antiñolo-Gil, Guillermo, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, López-Alonso, Manuel, Borrego-Lopez, Salud:
  A NOVEL POINT VARIANT IN NTRK3, R645C, SUGGESTS A ROLE OF THIS GENE IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG DISEASE. En: Annals of Human Genetics. 2009. Vol. 73. Núm. 1. Pag. 19-25
• Sánchez-Mejías-García, Avencia, Fernández-García, Raquel María, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  CONTRIBUTION OF RET, NTRK3 AND EDN3 TO THE EXPRESSION OF HIRSCHSPRUNG DISEASE IN A MULTIPLEX FAMILY.. En: Journal of Medical Genetics. 2009. Vol. . Núm. . Pag. 862-864
• Núñez-Torres, Rocío, Fernández-García, Raquel María, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  A NOVEL STUDY OF COPY NUMBER VARIATIONS IN HIRSCHSPRUNG DISEASE USING THE MULTIPLE LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE.. En: BMC Medical Genetics. 2009. Vol. . Núm. . Pag. 119-125
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Abd El-Aziz-,Mm, Borrego-Lopez, Salud, El-Ashry-,Mf, O'Driscoll-,Ca, Bhattacharya-, Shom Shanker, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  LINKAGE VALIDATION OF RP25 USING THE 10K GENECHIP ARRAY AND FURTHER REFINEMENT OF THE LOCUS BY NEW LINKED FAMILIES. En: Annals of Human Genetics. 2008. Vol. 72. Núm. . Pag. 454-462
• Pieras-Martín, Juan Ignacio, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENOMEWIDE LINKAGE VALIDATION OF THE RP25 LOCUS AND MOLECULAR EVALUATION OF FORTY THREE CANDIDATE GENES. En: European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. Núm. . Pag. 346-346
• Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Sánchez-Mejías-García, Avencia, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ASSOCIATION OF THE RET PROTO-ONCOGENE TO INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA TYPE B. En: European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. Núm. Supl. 2. Pag. 318-318
• Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  POLYMORPHISMS IN THE GENES ENCODING THE 4 RET LIGANDS, GDNF, NTN, ARTN, PSPN, AND SUSCEPTIBILITY TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. En: Journal of Pediatric Surgery. 2008. Vol. 43. Núm. 11. Pag. 2042-2047
• Abd El-Aziz-,Mm, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Shah-,A, Cheetham-,Michael, Carter-,Np, Chakarova-,Christina F., Ponting-,Cp, Bhattacharya-, Shom Shanker, Antiñolo-Gil, Guillermo, O'Driscoll-,Ca, Goodstadt-,L, Prigmore-,E, Borrego-Lopez, Salud, Mena-, Marcela Daniela, Pieras-Martín, Juan Ignacio, El-Ashry-,Mf, Safieh-,La:
  EYS, ENCODING AN ORTHOLOG OF DROSOPHILA SPACEMAKER, IS MUTATED IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. En: Nature Genetics. 2008. Vol. 40. Núm. 11. Pag. 1285-1287
• Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo, Fernández-García, Raquel María:
  HIRSCHSPRUNG DISEASE, ASSOCIATED SYNDROMES AND GENETICS: A REVIEW. En: Journal of Medical Genetics. 2008. Vol. 45. Núm. 1. Pag. 1-14
• Abd El-Aziz-,Mm, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Abu-Safieh-,L, Pieras-Martín, Juan Ignacio, El Ashry-,Mf, Prigmore-,E, Carter-,N, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bhattacharya-, Shom Shanker:
  LARGE-SCALE MOLECULAR ANALYSIS OF A 34 MB INTERVAL ON CHROMOSOME 6Q: MAJOR REFINEMENT OF THE RP25 INTERVAL. En: Annals of Human Genetics. 2008. Vol. 72. Núm. . Pag. 463-477
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF A LARGE OROPHARYNGEAL TERATOMA (EPIGNATHUS) IN A TWIN PREGNANCY.. En: International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2008. Vol. 104. Núm. 2. Pag. 143-144
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Abd El-Aziz-,Mm, El-Ashry-,Mf, Abu-Safieh-,L, Bhattacharya-, Shom Shanker, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENETIC ANALYSIS OF FAM46A IN SPANISH FAMILIES WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA: CHARACTERISATION OF NOVEL VNTRS. En: Annals of Human Genetics. 2008. Vol. 72. Núm. . Pag. 26-34
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, López-Alonso, Manuel, Borrego-Lopez, Salud:
  NTF-3, A GENE INVOLVED IN THE ENTERIC NERVOUS SYSTEM DEVELOPMENT, AS A CANDIDATE GENE FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE. En: Journal of Pediatric Surgery. 2008. Vol. 43. Núm. 7. Pag. 1308-1311
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PROVISION AND QUALITY ASSURANCE OF PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS IN EUROPE. En: European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. Núm. 3. Pag. 290-299
• Sánchez-Mejías-García, Avencia, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Mena-, Marcela Daniela, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  NTRK3, A GENE INVOLVED IN THE ENTERIC NERVOUS SYSTEM DEVELOPMENT, IS RELATED TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. En: European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. Núm. Supl. 2. Pag. 258-258
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  REGISTRO DEL PROGRAMA FIV-ICSI DE LA UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCÓN, HH.UU. VIRGEN DEL ROCÍO. SEVILLA. 1998-2005. En: Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana. 2007. Vol. 24. Núm. 2. Pag. 69-74
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SPECTRUM OF THE ABCA4 GENE MUTATIONS IMPLICATED IN SEVERE RETINOPATHIES IN SPANISH PATIENTS. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2007. Vol. 48. Núm. 3. Pag. 985-990
• Abd El-Aziz-,Mm, El-Ashry-,Mf, Chan-,Wm, Chong-,Kl, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Pang-,Cp, Bhattacharya-, Shom Shanker:
  A NOVEL GENETIC STUDY OF CHINESE FAMILIES WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. En: Annals of Human Genetics. 2007. Vol. 71. Núm. . Pag. 281-294
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  TWO SETS OF MONOZYGOTIC TWINS AFTER INTRACYTOPLASMIC SPERM INJECTION AND TRANSFER OF TWO EMBRYOS ON DAY 2.. En: Fertility and Sterility. 2007. Vol. 88. Núm. 6. Pag. 1676.E3-1676.E5
• Cortés-Romero, Jose Luis, Antiñolo-Gil, Guillermo, Martinez-Navarro, Luis, Cobo-Martinez, Fernando, Barnie-, Angela Helen, Zapata-, Agustin, Menendez-Buján, Pablo:
  SPANISH STEM CELL BANK INTERVIEWS EXAMINE THE INTEREST OF COUPLES IN DONATING SURPLUS HUMAN IVF EMBRYOS FOR STEM CELL RESEARCH. En: Cell Stem Cell. 2007. Vol. 1. Núm. 1. Pag. 17-20
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Aguilar-Reina, Jose:
  ANALYSIS OF THE -844C > T POLYMORPHISM IN THE PROMOTER REGION OF FASLGENE IN A COHORT OF SPANISH HCV PATIENTS. En: Journal of Viral Hepatitis. 2007. Vol. 14. Núm. 4. Pag. 293-294
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICATION OF 14 NOVEL MUTATIONS IN THE LONG ISOFORM OF USH2A IN SPANISH PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE II.. En: Journal of Medical Genetics. 2006. Vol. 43. Núm. . Pag. 55-55
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Mutation profile of the MYO7A gene in Spanish patients with Usher syndrome type I. En: Human Mutation. 2006. Vol. 27. Núm. 3. Pag. 290-291
• Fernández-García, Raquel María, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Borrego-Lopez, Salud:
  EVALUATION OF THE ROLE OF RET POLYMORPHISMS/HAPLOTYPES AS MODIFIER LOCI FOR MEN 2, AND ANALYSIS OF THE CORRELATION WITH THE TYPE OF RET MUTATION IN A . En: International Journal of Molecular Medicine. 2006. Vol. 17. Núm. 4. Pag. 575-581
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EXCLUSION OF FOUR CANDIDATE GENES, KHDRBS2, PTP4A1, KIAA1411 AND OGFRL1, AS CAUSATIVE OF AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. En: Ophthalmic Research. 2006. Vol. 38. Núm. 1. Pag. 19-23
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo, Navarro-Gonzalez, Elena, Borrego-Lopez, Salud:
  ANALYSIS OF RET POLYMORPHISMS AND HAPLOTYPES IN THE CONTEXT OF SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA. En: Thyroid. 2006. Vol. 16. Núm. 4. Pag. 411-417
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, López-Alonso, Manuel, Eng-,Charis, Borrego-Lopez, Salud:
  A COMPLEX ADDITIVE MODEL OF INHERITANCE FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE IS SUPPORTED BY BOTH RET MUTATIONS AND PREDISPOSING RET HAPLOTYPES. En: Genetics In Medicine. 2006. Vol. 8. Núm. 11. Pag. 704-710
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATIONS IN THE DNA MISMATCH REPAIR GENE MLH1 ASSOCIATED WITH EARLY-ONSET COLON CANCER. En: The Journal of Pediatrics. 2006. Vol. 148. Núm. 6. Pag. 837-839
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  THREE NOVEL AND THE COMMON ARG677TER RP1 PROTEIN TRUNCATING MUTATIONS CAUSING AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA IN A SPANISH POPULATION. En: BMC Medical Genetics. 2006. Vol. 7. Núm. . Pag. -
• Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SEQUENCE VARIATIONS IN THE RETINAL FASCIN FSCN2 GENE IN A SPANISH POPULATION WITH AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA OR MACULAR DEGENERATION. En: Molecular Vision. 2005. Vol. 11. Núm. 108-10. Pag. 922-928
• Fernández-García, Raquel María, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  POLYMORPHISMS IN THE PROMOTER REGIONS OF FAS AND FASL GENES AS CANDIDATE GENETIC FACTORS CONFERRING SUSCEPTIBILITY TO ENDOMETRIOSIS. En: International Journal of Molecular Medicine. 2005. Vol. 15. Núm. 5. Pag. 865-869
• Fernández-García, Raquel María, Boru-,G, Peciña-,A, Jones-,K, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Eng-,Charis:
  ANCESTRAL RET HAPLOTYPE ASSOCIATED WITH HIRSCHSPRUNG'S DISEASE SHOWS LINKAGE DISEQUILIBRIUM BREAKPOINT AT-1249. En: Journal of Medical Genetics. 2005. Vol. 42. Núm. 4. Pag. 322-327
• Bernal-Sánchez-Arjona, María, Rodriguez-Uranga, Juan Jesus, Giles-Lima,M, Fernandez-, R, Chinchón-,I, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bautista-Lorite, Juan:
  SPANISH FAMILY WITH MYALGIA AND CRAMPS SYNDROME. En: Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2005. Vol. 76. Núm. 2. Pag. 286-289
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATION SCREENING OF THREE CANDIDATE GENES, ELOVL5, SMAP1 AND GLULD1 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. En: International Journal of Molecular Medicine. 2005. Vol. 16. Núm. 6. Pag. 1163-1167
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MOLECULAR ANALYSIS OF RIM1 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. En: Ophthalmic Research. 2005. Vol. 37. Núm. 2. Pag. 89-93
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RETINAL DEGENERATION ASSOCIATED WITH RDH12 MUTATIONS RESULTS FROM DECREASED 11-CIS RETINAL SYNTHESIS DUE TO DISRUPTION OF THE VISUAL CYCLE.. En: Human Molecular Genetics. 2005. Vol. 14. Núm. 24. Pag. 3865-3875
• Abd El-Aziz-,Mm, Patel-,Rj, El-Ashry-,Mf, Barragan-,I, Marcos-,I, Borrego-,S, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bhattacharya-, Shom Shanker:
  EXCLUSION OF FOUR CANDIDATE GENES, KHDRBS2, PTP4A1, KIAA1411 AND OGFRL1, AS CAUSATIVE OF AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. En: Ophthalmic Research. 2005. Vol. 38. Núm. 1. Pag. 19-23
• Aguilar-Reina, Jose, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Pizarro-Moreno, Angeles Eloisa:
  THE -670A > G POLYMORPHISM IN THE PROMOTER REGION OF THE FAS GENE IS ASSOCIATED WITH NECROSIS IN PERIPORTAL AREAS IN PATIENTS WITH CHRONIC HEPATITIS C. En: Journal of Viral Hepatitis. 2005. Vol. 12. Núm. 6. Pag. 568-573
• Abd El-Aziz-,Mm, El-Ashry-,Mf, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bhattacharya-, Shom Shanker:
  MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF TWO FUNCTIONAL CANDIDATE GENES IN THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA, RP25, LOCUS.. En: Current Eye Research. 2005. Vol. 30. Núm. 12. Pag. 1081-1087
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Peciña-López, Ana Mª, Borrego-Lopez, Salud:
  THE RET IVS1-126G > T VARIANT IS STRONGLY ASSOCIATED WITH THE DEVELOPMENT OF SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER. En: Thyroid. 2004. Vol. 14. Núm. 4. Pag. 329-331
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  LABOR INDUCTION WITH DINOPROSTONE OR OXYTOCINE AND POSTPARTUM DISSEMINATED INTRAVASCULAR COAGULATION: A HOSPITAL-BASED CASE-CONTROL STUDY. En: American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004. Vol. 191. Núm. 5. Pag. 1637-1643
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF CCR5-DELTA 32 AND CCR2-V64I VARIANTS IN THE DEVELOPMENT OF ENDOMETRIOSIS. En: Molecular Human Reproduction. 2004. Vol. 10. Núm. 3. Pag. 155-157
• Bernal-Sánchez-Arjona, María, Sanz-Fernandez, Gema, Trabado-,P, Fernández-García, Raquel María, Chinchón-,I, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bautista-Lorite, Juan:
  ANÁLISIS DE 18 PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE DISTROFIA MUSCULAR TIPO BECKER. En: Revista de Neurología. 2004. Vol. 38. Núm. 11. Pag. 1090-1092
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Aguilar-Reina, Jose:
  ANALYSIS OF CCR5-DELTA 32 AND CCR2-V64I POLYMORPHISMS IN A COHORT OF SPANISH HCV PATIENTS USING REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION AND FLUORESCENCE R. En: Journal of Viral Hepatitis. 2004. Vol. 11. Núm. 4. Pag. 319-323
• Antiñolo-Gil, Guillermo, García-Lozano, Juan Carlos, Grueso-,J., Cañada-,M., Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANEURISMA SUBVALVULAR DE VENTRÍCULO IZQUIERDO. En: Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2003. Vol. 46. Núm. 7. Pag. 315-318
• Bernal-,S., Ayuso-,C., Antiñolo-Gil, Guillermo, Giménez-,A., Borrego-Lopez, Salud, Trujillo-,M.J., Marcos-Luque, Irene, Calaf-,M., Del Rio-,E., Baiget-,M.:
  MUTATIONS IN USH2A IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA: HIGH PREVALENCE AND PHENOTYPIC VARIATION.. En: Journal of Medical Genetics. 2003. Vol. 40. Núm. . Pag. E8-E8
• Borrego-Lopez, Salud, Wright-,Fred, Fernández-García, Raquel María, Williams-,Nita, López-Alonso, Manuel, Davuluri-,Ramana, Antiñolo-Gil, Guillermo, Eng-,Charis:
  A FOUNDING LOCUS WITHIN THE RET PROTO-ONCOGENE MAY ACCOUNT FOR A LARGE PROPORTION OF APPARENTLY SPORADIC HIRSCHSPRUNG DISEASE AND A SUBSET OF CASES OF. En: American Journal of Human Genetics. 2003. Vol. 72. Núm. 1. Pag. 88-100
• Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Dziema-,Heather, Niess-,Alexander, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Eng-,Charis:
  INVESTIGATION OF GERMLINE GFRA4 MUTATIONS AND EVALUATION OF THE INVOLVEMENT OF GFRA1, GFRA2, GFRA3, AND GFRA4 SEQUENCE VARIANTS IN HIRSCHSPRUNG DISEAS. En: Journal of Medical Genetics. 2003. Vol. 40. Núm. 3. Pag. e18-1-e18-4
• Antiñolo-Gil, Guillermo, García-Lozano, Juan Carlos, Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL TEMPRANO DE SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL ASOCIADO CON DIABETES MELLITUS. En: Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2003. Vol. 46. Núm. 3. Pag. 141-143
• Martinez-Gimeno-,M., Gamundi-,M.J., Antiñolo-Gil, Guillermo, Carballo-,M., Hernan-,I., Maseras-,M., Milla-,E., Ayuso-,C., Garcia-Sandoval-,B., Beneyto-,M., Vilela-,C., Baiget-,M.:
  MUTATIONS IN THE PRE-MRNA SPLICING-FACTOR GENES PRPF3, PRPF8, AND PRPF31 IN SPANISH FAMILIES WITH AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA. En: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2003. Vol. 44. Núm. 5. Pag. 2171-2177
• Fernández-García, Raquel María, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Rubio-,A., Lissen-Otero, Eduardo, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER ANALYSIS OF THE RANTES POLYMORPHISMS -403G -> A AND -28G -> C: EVALUATION OF BOTH VARIANTS AS SUSCEPTIBILITY FA. En: AIDS Research and Human Retroviruses. 2003. Vol. 19. Núm. 5. Pag. 349-352
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Eng-,Charis, Borrego-Lopez, Salud:
  THE RET C620S MUTATION CAUSES MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASLIA TYPE 2A (MEN2A) BUT NOT HIRSCHSPRUNG DISEASE (HSCR) IN A FAMILY COSEGREGATING BOTH PHENOTY. En: Human Mutation. 2003. Vol. 22. Núm. 5. Pag. 412-415
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Fernández-García, Raquel María, Noval-,Ja, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Moliní-Rivera, Juan Luis:
  EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS WITHIN THE PROMOTER REGION OF RANTES GENE IN A COHORT OF WOMEN WITH ENDOMETRIOSIS FROM SPAIN. En: Molecular Human Reproduction. 2003. Vol. 9. Núm. 8. Pag. 491-495
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MOLECULAR CLONING AND CHARACTERIZATION OF HUMAN RAB23, A MEMBER OF THE GROUP OF RAB GTPASES. En: International Journal of Molecular Medicine. 2003. Vol. 12. Núm. 6. Pag. 983-987
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Galán-Retamal, José Jorge, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CLONING, CHARACTERIZATION AND CHROMOSOME MAPPING OF THE HUMAN SMAP1 GENE. En: Gene. 2002. Vol. 292. Núm. 1-2. Pag. 167-171
• Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo, Japon-Rodriguez, Miguel Angel:
  EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS OF GFRA1, GFRA2, AND GFRA3 GENES IN A COHORT OF SPANISH PATIENTS WITH SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER. En: Thyroid. 2002. Vol. 12. Núm. 11. Pag. 1017-1022
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Marcos-Luque, Irene, Fernández-García, Raquel María, Borrego-Lopez, Salud:
  A NOVEL GERMLINE POINT MUTATION, C.2304 G -> T, IN CODON 768 OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A PATIENT WITH MEDULLARY THYROID CARCINOMA. En: American Journal of Medical Genetics. 2002. Vol. 110. Núm. 1. Pag. 85-87
• Barroso-Relinque, Natalia, Pizarro-Moreno, Angeles Eloisa, Antiñolo-Gil, Guillermo, Aguilar-Reina, Jose:
  ROLE OF CCR2-V64I AND CCR5 DELTA 32 POLYMORPHISMS IN THE HISTOLOGICAL DAMAGE AND PROGRESSION RATE OF HEPATITIS C VIRUS INFECTION.. En: Hepatology. 2002. Vol. 36. Núm. 4. Pag. 1495-
• Marcos-Luque, Irene, Galán-Retamal, José Jorge, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CLONING, CHARACTERIZATION, AND CHROMOSOME MAPPING OF THE HUMAN GLCAT-S GENE. En: Journal of Human Genetics. 2002. Vol. 47. Núm. 12. Pag. 677-680
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  FROM DYSMORPHOLOGY TO GENETICS. En: Revista de Neurología. 2002. Vol. 35. Núm. 1. Pag. 53-58
• Royo-Sánchez-Palencia, José Luis, Ruiz-Laza, Agustin, Rubio-Calvo, Amalia, Borrego-Lopez, Salud, Leal-Noval, Manuel, Sanchez-Sanchez, Berta, Nuñez-Roldan, Antonio, Lissen-Otero, Eduardo, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER ANALYSIS OF CCR2-V64I AND SDF1-3 ' A POLYMORPHISMS: PREVALENCE IN SOUTHERN SPAIN HIV TYPE 1(+) COHORT AND NONIN. En: AIDS Research and Human Retroviruses. 2001. Vol. 17. Núm. 8. Pag. 663-666
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Ruiz-Laza, Agustin, Galán-Retamal, José Jorge, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICATION OF TWO HIGHLY INFORMATIVE STRS (GT15-25) AND (GT9-21 )WITHIN THE CRITICAL REGION OF RP25.. En: Human Mutation. 2001. Vol. 17. Núm. 1. Pag. 79-79
• Ruiz-Laza, Agustin, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL TECHNIQUE FOR SCANNING OF CODON 634 OF THE RET PROTOONCOGENE WITH FLUORESCENCE RESONANCE ENERGY TRANSFER AND REAL-TIME PCR IN PATIENTS WITH MEDU. En: Clinical Chemistry. 2001. Vol. 47. Núm. 11. Pag. 1939-1944
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EVALUATION OF THE ELOVL4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. En: Journal of Medical Genetics. 2001. Vol. 38. Núm. 7. Pag. 478-480
• Ruiz-Laza, Agustin, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Marcos-Luque, Irene:
  GERMLINE SEQUENCE VARIANT S836S IN THE RET PROTO-ONCOGENE IS ASSOCIATED WITH LOW LEVEL PREDISPOSITION TO SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA IN THE S. En: Clinical Endocrinology. 2001. Vol. 55. Núm. 3. Pag. 399-402
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  A MISSENSE MUTATION IN THE GENE RESPONSIBLE FOR USHER SYNDROME TYPE II IS ASSOCIATED WITH NONSYNDROMIC RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA IN SPANISH PATIE. En: European Journal of Human Genetics. 2001. Vol. . Núm. . Pag. 392-392
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Ruiz-Laza, Agustin, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICATION OF A NEW POLYMORPHISM (IVS6-33C->G) AND TWO NEW RARE VARIANTS (IVS6-42DELT AND IVS6-43DELA) IN RPE65 GENE. En: Human Mutation. 2001. Vol. 17. Núm. 4. Pag. 353-353
• Ruiz-Laza, Agustin, Royo-Sánchez-Palencia, José Luis, Borrego-Lopez, Salud, Leal-Noval, Manuel, Sanchez-Sanchez, Berta, Nuñez-Roldan, Antonio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SPECTROFLUORIMETRIC ANALYSIS OF CCR5-DELTA 32 ALLELE USING REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION: PREVALENCE IN SOUTHERN SPANISH HIV+ PATIENTS AND NONIN. En: AIDS Research and Human Retroviruses. 2001. Vol. 17. Núm. 2. Pag. 191-193
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATIONS P51U AND G122E IN RETINAL TRANSCRIPTION FACTOR NRL ASSOCIATED WITH AUTOSOMAL DOMINANT AND SPORADIC RETINITIS PIGMENTOSA.. En: Human Mutation. 2001. Vol. 17. Núm. . Pag. 520-520
• Ruiz-Laza, Agustin, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ANALISIS MOLECULAR DEL GEN RPE65 EN 72 FAMILIAS ESPAÑOLAS CON RETINITIS PIGMENTOSA AUTOSÓMICA RECESIVA. En: Medicina Clínica. 2001. Vol. 117. Núm. . Pag. 121-123
• Bessant-,D.A.R., Payne-,A.M., Snow-,B., Antiñolo-Gil, Guillermo, Mehdi-,S.Q., Bird-,Ac, Siderovski-,D.P., Bhattacharya-, Shom Shanker:
  IMPORTANCE OF THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LOCUS ON 1Q31-Q32.1 (RP12) AND MUTATION ANALYSIS OF THE CANDIDATE GENE RGS16 (RGS-R). En: . 2000. Vol. 37. Núm. 5. Pag. 384-387
• Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  UNIQUE RET GENOTYPES COMPRISING SPECIFIC HAPLOTYPES OF POLYMORPHIC VARIANTS PREDISPOSE TO ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE.. En: American Journal of Human Genetics. 2000. Vol. 67. Núm. 4. Pag. 2028-
• Marcos-Luque, Irene, Ruiz-Laza, Agustin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATION ANALYSIS OF GABRR1 AND GABRR2 IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA (RP25).. En: Journal of Medical Genetics. 2000. Vol. 37. Núm. . Pag. 5--
• Sáez-Goñi, María Eugenia, Ruiz-Laza, Agustin, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  A NEW GERMLINE MUTATION, R600Q, WITHIN THE CODING REGION OF RET PROTO-ONCOGENE: A RARE POLYMORPHISM OR A MEN 2 CAUSING MUTATION?. En: Human Mutation. 2000. Vol. 15. Núm. 1. Pag. 122-
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF RPE65 GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS. En: European Journal of Human Genetics. 2000. Vol. . Núm. . Pag. 0-0
• Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PREVALENCE OF 2314DELG MUTATION IN SPANISH PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE II (USH2). En: Ophthalmic paediatrics and genetics. 2000. Vol. . Núm. . Pag. 123-128
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN FAMILIAL AND SPORADIC HSCR REVEALS ASSOCIATION OF SPECIFIC CSNPS WITH PHENOTYPE EXPRESSION.. En: European Journal of Human Genetics. 2000. Vol. 8. Núm. . Pag. 138-138
• Borrego-Lopez, Salud, Ruiz-Laza, Agustin, Sáez-Goñi, María Eugenia, Gimm-,Oliver, Gao-,Xin, López-Alonso, Manuel, Hernández-Orgaz, Antonio, Wright-,Fred, Antiñolo-Gil, Guillermo, Eng-,Charis:
  RET GENOTYPES COMPRISING SPECIFIC HAPLOTYPES OF POLYMORPHIC VARIANTS PREDISPOSE TO ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE. En: Journal of Medical Genetics. 2000. Vol. 37. Núm. 8. Pag. 572-578
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IMPORTANCE OF THE AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LOCUS ON 1Q31-Q32.1 (RP 12) AND MUTATION ANALYSIS OF THE CANDIDATE GENE RGS16 (RGS-R). En: Journal of Medical Genetics. 2000. Vol. 37. Núm. 5. Pag. 384-387
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATION ANALYSIS OF THE RPGR GENE REVEALS NOVEL MUTATIONS IN SOUTH EUROPEAN PATIENTS WITH X-LINKED RETINITIS PIGMENTOSA. En: European Journal of Human Genetics. 1999. Vol. 7. Núm. 6. Pag. 687-694
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  QUISTE ARACNOIDEO DE FOSA POSTERIOR COMO MARCADOR ECOGRÁFICO DEL SÍNDROME DE EDWARDS. En: Progresos de Obstetricia y Ginecología. 1999. Vol. 42. Núm. 9. Pag. 691-693
• Carranza-Bencano, Andrés, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  THE MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW.. En: Foot and Ankle Surgery. 1999. Vol. 5. Núm. . Pag. 257-261
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Sáez-Goñi, María Eugenia, Navarro-Gonzalez, Elena, Ruiz-Laza, Agustin, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  HIGH PREVALENCE OF THE C634Y MUTATION IN THE RET PROTO-ONCOGENE IN MEN 2A FAMILIES IN SPAIN. En: Journal of Medical Genetics. 1999. Vol. 36. Núm. 1. Pag. 68-70
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  SPECIFIC SEQUENCE POLYMORPHISMS IN THE RET PROTO-ONCOGENE ARE OVER-REPRESENTED IN INDIVIDUALS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE AND MAY REPRESENT LOCI MODIFYI. En: American Journal of Human Genetics. 1999. Vol. 65. Núm. 4. Pag. 105-105
• Ruiz-Laza, Agustin, Borrego-Lopez, Salud, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  P313L: A NOVEL AMINO ACID SUBSTITUTION WITHIN THE C-TERMINAL DOMAIN OF THE HUMAN RDS/PERIPHERIN GENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Núm. . Pag. 415-416
• Ruiz-Laza, Agustin, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  NT G5312 G->A: AN UNCOMMON DNA POLYMORPHISM WITHIN 3'UTR OF THE RHODOPSIN GENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 12. Núm. . Pag. 291-291
• Marcos-Luque, Irene, Ruiz-Laza, Agustin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICATION OF A COMMON TWO-ALLELE POLYMORPHISM, NAMELY A389A, WITHIN THE GABRR1 GENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Núm. . Pag. 415-415
• Ruiz-Laza, Agustin, Sanchez-Andujar, Beatriz, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  NT G5311 C-T: A RARE DNA VARIANT WITHIN 3'UTR OF THE RHODOPSIN GENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Núm. . Pag. 416-416
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  LOCALIZACIÓN DE UN NUEVO GEN PARA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA NO SINDRÓMICA DE ALTA PREVALENCIA EN ESPAÑA EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOM. En: Vision. 1998. Vol. . Núm. . Pag. 12-13
• Borrego-Lopez, Salud, Sáez-Goñi, María Eugenia, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET AND GDNF GENES IN A FAMILY WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2A AND HIRSCHSPRUNG DISEASE. En: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 1998. Vol. 83. Núm. 9. Pag. 3361-3364
• Sáez-Goñi, María Eugenia, Sanchez-Andujar, Beatriz, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICATION OF A RARE POLYMORPHISM, S836S, IN THE TYROSINE KINASE DOMAIN OF RET PROTO-ONCOGENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Núm. . Pag. 416-416
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Navarro-Gonzalez, Elena, Japon-Rodriguez, Miguel Angel, Astorga-Jimenez, Ricardo, Conde-Martin, Antonio Felix, Borrego-Lopez, Salud:
  CYS 634 MUTATIONS IN THE RET PROTO-ONCOGENE IN SPANISH FAMILIES AFFECTED BY MEN 2A. En: Human Mutation. 1998. Vol. . Núm. . Pag. S72-S73
• Sanchez-, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  IDENTIFICATION OF RARE POLYMORPHISM, S836S, IN THE TYROSINE KINASE DOMAIN OF RET PROTO-ONCOGENE. En: Human Mutation. 1998. Vol. . Núm. . Pag. 416-416
• Ruiz-Laza, Agustin, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  A MAJOR LOCUS FOR AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA ON 6Q, DETERMINED BY HOMOZYGOSITY MAPPING OF CHROMOSOMAL REGIONS THAT CONTAIN GAMMA-AMINOBU. En: American Journal of Human Genetics. 1998. Vol. 62. Núm. 6. Pag. 1452-1459
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  BASES MOLECULARES DE LA HETEROGENEIDAD CLINICA DE LA FIBROSIS QUISTICA. En: Neumosur. 1997. Vol. 10. Núm. 2. Pag. 106-109
• Ruiz-Laza, Agustin, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PCR MUTAGENESIS-BASED METHOD FOR GENERATION OF POSITIVE CONTROLS FOR SSCP ANALYSIS. En: BioTechniques. 1997. Vol. 23. Núm. 4. Pag. 704-708
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-,S, Borrego-Lopez, Salud, Dapena-,J, Gili-, J.M., Alfageme-Michavila, Inmaculada, Reina-,F:
  GENOTYPE-PHENOTYPE RELATIONSHIP IN 12 PATIENTS CARRYING CYSTIC FIBROSIS MUTATION R334W. En: Journal of Medical Genetics. 1997. Vol. 34. Núm. 2. Pag. 89-91

Aportaciones a Congresos:

• Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Martín-Sánchez, Marta, Méndez-Vidal, Cristina, Rodríguez De La Rúa-franch, Enrique, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aproximación genómica al conocimiento de las bases genéticas de los casos aislados de Retinosis Pigmentaria. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Romero-Pérez, Laura, Martín-Sánchez, Marta, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad.. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Romero-Pérez, Laura, Martín-Sánchez, Marta, Rodríguez De La Rúa-franch, Enrique, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
• Villalba -Benito, Leticia, Torroglosa-González, Ana, Luzón-Toro, Berta, Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Potential genes related with Hirschsprung disease through the determination of DNMT3b targets by ChIP-seq assay in enteric precursor cells.. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Analysis of germline HABP2 G534E variant in Spanish families with Nonmedullary Thyroid Cancer. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
• Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle, Fernández-García, Raquel María, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Identificación de dos mecanismos responsables de la bajada de expresión de PAX6, como posible causa de la aparición de la enfermedad de Hirschsprung. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
• Torroglosa-González, Ana, Fernández-García, Raquel María, Villalba -Benito, Leticia, Moya-Jiménez, María José, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Identification of novel candidate genes for Hirschsprung disease by differential expression analyses in human enteric precursor cells. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
• Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Romero-Pérez, Laura, González-Del Pozo, María, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
• Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Méndez-Vidal, Cristina, Martín-Sánchez, Marta, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Unraveling the genetic basis of simplex cases of Retinitis Pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, Romero-Pérez, Laura, González-Del Pozo, María, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. . BARCELONA, . BARCELONA, ESPAÑA. 2016
• Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Romero-Pérez, Laura, González-Del Pozo, María, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. 3rd International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases.. Barcelona, Spain. 2016
• Méndez-Vidal, Cristina, González-Del Pozo, María, Bravo-Gil, Nereida, Montero De Espinosa-Escoriza, Ignacio, Millán, Jm, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
• Luzón-Toro, Berta, Espino-Paisán, Laura, Fernández-García, Raquel María, Martín-Sánchez, Marta, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Secuenciación masiva dirigida como herramienta eficaz para el estudio de la base genética de pacientes Hirschsprung. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
• Enguix-Riego, María Del Valle, Torroglosa-González, Ana, Fernández-García, Raquel María, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PAX6 down-regulation as a potential event contributing to the onset of Hirschsprung disease.. Comunicación en congreso. 4th International Symposium Development of the enteric nervous system: cells, signals, genes and therapy.. Rotterdam, Holanda. 2015
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL APLICADO AL SÍNDROME DEL X FRÁGIL. Poster en Congreso. VIII Congreso Nacional de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). San Sebastián, España. 2015
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Rapid sequencing of neonates to address diagnostic challenges. Sesión plenaria en Congreso. 12 World Congress of Perinatal Medicine. - MADRID. 2015
• Ayuso, Carmen , Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Millán, Jose Maria:
  Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina.. Comunicación en congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. . 2014
• Luzón-Toro, Berta, García-barceló, M, Tam, P, Ceccherini, I, Lyonnet, S, Hosftra, R, Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Bleda, M, Fernández-García, Raquel María, García-alonso, L, Sridibudiani, Y, Bermond, C, Lantieri, F, Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle:
  Systems biology approaches to the search for disease genes in Hirschsprung`s disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
• Corzo-López, Mª Ángeles, Flores-rodríguez, Enriqueta, Barcia-Barrera, José Antonio, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas mediante cordocentesis. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
• Hofstra, Robert, Sridibudiani, Y, Tam, P, Tang, C, Cheng, W, Eggen, B, Matera, I, Antiñolo-Gil, Guillermo, Lyonnet, S, Chakravarti, A, Borrego-Lopez, Salud, Gui, H, Ceccherini, I, Amiel, J, García-barceló, M, Schriemer, D, Griseri, P, Pelet, A, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Berrios, C, Van Ijcken, W, Van Den Hout, M:
  Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
• Bleda, M, Luzón-Toro, Berta, García-alonso, Luz, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Dopazo-Blazquez, Joaquin:
  Aproximaciones de biología de sistemas a la búsqueda de genes de enfermedad en Hirschpung. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
• Hofstra, R, Van Den Hout, M, Sribudiani, Y, Chaudan, R, Tam, P, Tang, C, Matera, I, Antiñolo-Gil, Guillermo, Chakravarti, A, Borrego-Lopez, Salud, Lyonnet, S, Schriemer, D, Ceccherini, I, Eggen, B, Amiel, J, García-barceló, M, Gui, H, Cheng, W, Griseri, P, Pelet, A, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Berrios, C, Van Ijcken, W:
  Functional analysis of genes carrying de novo mutations in 24 sporadic Hirschsprung cases revealed 7 unexpected genes relevant to ENS development . Ponencia en Congreso. American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, CA. 2014
• Molina-Luna, Isabel, Borrego-Ramos, Rafael José, Corzo-López, Mª Ángeles, Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Diagnóstico genético preimplantatorio de la Hemofilia A. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Diagnóstico molecular en Distrofias de Retina hoy. Ponencia en Congreso. Simposio Internacional: Distrofias de retina: de la investigación al manejo clínico.. Madrid. 2014
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Romero-Zarco, Matilde, Flores-rodríguez, Enriqueta, Peciña-López, Ana Mª, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Diagnóstico genético preimplantatorio y tipaje HLA. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Perez-Florido, Javier, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Perez-Florido, Javier, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VALORACIÓN DEL FALLO DE FECUNDACIÓN EN CICLOS MIXTOS FIV/ICSI EN PAREJAS CON FALLO PREVIO DE INSEMINACIÓN ARTIFICIAL CONYUGAL (IAC). Comunicación en congreso. VIII Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. Sevilla, España. 2014
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS, PRENATAL DIAGNOSIS AND OTHER REPRODUCTIVE OPTIONS FOR COUPLE CARRIERS OF GENETIC DISEASES: COMPARISON OF THE EFFICA. Comunicación en congreso. ESHRE 2014. Alemania, MÜNCHEN (MUNICH), ALEMANIA. 2014
• González-Del Pozo, María, Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Vela-Boza, Alicia, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Exome sequencing reveals a rare pathogenic mutation in C2ORF71 as the underlying genetic defect in a Retinitis Pigmentosa family.. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Lozano-Arana, Maria Dolores, TOMÁS-SUÁREZ, Mª JOSÉ, García-Lozano, Juan Carlos, Peciña-López, Ana Mª, Fernández-García, Raquel María, Molini, J.l., Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Transferencias de Blastocitos Vitrificados en un programa de PGD: Resultados clínicos. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
• Gui, H, Pelet, A, Amiel, J, Lyonnet, S, Garcia-barcelo, Mm, Tam, Pk, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Berrios, C, Chakravarti, A, Schriemer, D, Eggen , Bjl, Hofstra, Rm, An Ijcken W, W, An Den Hout, M, Griseri, P, Matera, I, Ceccherini, I:
  Patterns and Rates of Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease Patients. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Fernández-García, Raquel María, Sanchez-Andujar, Beatriz, García-Lozano, Juan Carlos, Peciña-López, Ana Mª, Guardiola, Jordi, Moliní, J.l., Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aplicación de MDA en PGD de enfermedades monogénicas. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
• Méndez-Vidal, Cristina, González-Del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Fernández-Martínez, Lorena, Bravo-Gil, Nereida, Rueda, Antonio, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Ponencia en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
• Méndez-Vidal, Cristina, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aproximación genómica al diagnóstico molecular de enfermedades genéticamente heterogéneas. Ponencia en Congreso. X Foro Investigadores Hospital Universitario Virgen del Rocío /Instituto de Biomedicina de Sevilla. INSTITUTO DE BIOMEDICINA DE SEVILLA (IBIS), Sevilla. 2013
• Luzón-Toro, Berta, Fernández-García, Raquel María, Torroglosa-González, Ana, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Méndez-Vidal, Cristina, Segura-Ayestaran, Dolores Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Analysis of common and rare variants of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients. Poster en Congreso. VI Reunión Científica Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2013
• Rueda-Martín, Antonio, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Lopez-Domingo, Francisco Javier, Perez-Florido, Javier, Arce-García, Pablo, Cruz-Renedo, Luis Miguel, Carbonell, José, Jiménez, Jorge, Vidal, Enrique, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Analysis pipeline for the detection of mutations causative of rare diseases on whole exome sequencing. Poster en Congreso. The next NGS Challenge: Data Processing and Integration. Valencia, España. 2013
• González-Del Pozo, María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Vela-Boza, Alicia, Méndez-Vidal, Cristina, Fernández-Martínez, Lorena, Bravo-Gil, Nereida, Rueda, Antonio, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud:
  Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
• Luzón-Toro, Berta, Fernández-García, Raquel María, Torroglosa-González, Ana, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Méndez-Vidal, Cristina, Segura-Ayestaran, Dolores Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ANÁLISIS DE VARIANTES RARAS Y COMUNES DE LOS GENES SEMAFORINA 3A Y SEMAFORINA 3D EN PACIENTES ESPAÑOLES CON ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• Lopez-Domingo, Francisco Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Rueda-Martín, Antonio, Perez-Florido, Javier, Vela-Boza, Alicia, Arce-García, Pablo, Cruz-Renedo, Luis Miguel, Escalante-Martin, Javier, López-Pérez, Ana Isabel, Trombetta-, Federica:
  Whole exome sequencing analysis pipeline for the discovery of mutations causative of human rare diseases. Comunicación en congreso. International Work-Conference on Bioinformatics and Biomedical Engineering. Granada, España. 2013
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SECUENCIACIÓN EXÓMICA (WES) PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES RESPONSABLES Y MECANISMOS MOLECULARES DE DISTROFIAS DE RETINA. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• Lopez-Domingo, Francisco Javier, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Rueda-Martín, Antonio, Perez-Florido, Javier, Arce-García, Pablo, Cruz-Renedo, Luis Miguel, Carbonell, Jose, Jimenez, Jorge, Vidal, Enrique, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Detecting high quality variants from color-space data. Poster en Congreso. 21st Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology/12th European Conference on Computational Biology (ISMB/ECCB2013). BERLIN, ALEMANIA. 2013
• Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Román-Rodriguez, Francisco José, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DNMT3B, encoding a de novo methyltransferase, as a new candidate gene for Hirschsprung disease.. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
• Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Efficacy of exome data in exploring Autism Spectrum Disorders causes: Identification of causative mutations and common deregulated pathways. Poster en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
• González-Del Pozo, María, Méndez-Vidal, Cristina, Vela-Boza, Alicia, Fernández-Martínez, Lorena, Bravo-Gil, Nereida, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  LA SECUENCIACIÓN EXÓMICA DIFUMINA LOS LÍMITES CLÍNICOS. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aproximación Genómica al Diagnóstico Genético de enfermedades hereditarias. Sesión plenaria en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HERMANOS DISCORDANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: IDENTIFICACION DE GENES MODIFICADORES Y GENERACION DE iPSCs. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• TOMÁS-SUÁREZ, Mª JOSÉ, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Tomas-Suarez, Ana, Lozano-Arana, Maria Dolores, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Procedimiento y Resultado de Inseminación artificial con semen de donante. Comunicación en congreso. VII Jornadas Científicas de la Federación Andaluza de Técnicos Superiores Sanitarios. - SEVILLA, - ESPAÑA.. 2012
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Morales-Camacho, Rosario María, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Leucemia Aguda Linfoblástica del adulto pre-B con translocación (1, 19)/TFC3-PBX1. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Romero-Zarco, Matilde, Tomas-Suarez, Ana, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Deteccion de una duplicacion del gen SOX3 (Xq26, 3) en una familia con retraso mental ligado al cromosoma X.. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
• Romero-Zarco, Matilde, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Barcia-Barrera, José Antonio, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Diagnóstico Genético Preimplantatorio del Síndrome de X Frágil. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
• Lozano-Arana, Maria Dolores, García-Lozano, Juan Carlos, Guardiola-parera, Jordi, Sanchez-Andujar, Beatriz, Fernández-García, Raquel María, Moliní-rivera, J, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Resultados en diagnóstico genético preimplantatorio en mujeres afectas de distrofia miotónica de Steinert. Comunicación en congreso. 29° Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad. . 2012
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Romero-Zarco, Matilde, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Diagnóstico prenatal de cinco casos con triploidia. Correlación genotipo-fenotipo.. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Matamala-Zamarro, Nerea, González-Del Pozo, María, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HAPLOTYPE ANALYSIS OF EYS MUTATIONS IDENTIFIED IN DIFFERENT EUROPEAN POPULATIONS.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
• Núñez-Torres, Rocío, Fernández-García, Raquel María, Acosta-,Mj, Enguix-Riego, María Del Valle, MARBÁ-,MARTINA, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, CASTAÑO-,LUIS, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  EVIDENCES OF SYNERGISTIC EFFECT OF RET COMMON AND RARE VARIANTS IN A SERIES OF SPANISH HIRSCHSPRUNG PATIENTS.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
• Suárez-Martos, Aurora, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Suárez-Martos, Aurora, Romero-Zarco, Matilde, Peláez, Yolanda, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. . 2011
• Pieras-Martín, Juan Ignacio, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, González-Del Pozo, María, Matamala-Zamarro, Nerea, Audo-,Isabelle, Bernal-,S., Baiget-,M., Zeitz-,Christina, Bhattacharya-, Shom Shanker, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL STUDY OF COPY NUMBER VARIATIONS IN EYS USING THE MULTIPLE LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
• Fernández-García, Raquel María, MATHIEU-,Y, Núñez-Torres, Rocío, Acosta-,Mj, Antiñolo-Gil, Guillermo, AMIEL-,J, Borrego-Lopez, Salud:
  A NEW CONTRIBUTION OF PHOX2B IN THE PATHOGENESIS OF ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Lozano-Arana, Maria Dolores, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ¿Tienen fecha de caducidad los preembriones criopreservados?. Comunicación en congreso. VI Congreso Asebir . . 2011
• Romero-Zarco, Matilde, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Corzo-López, Mª Ángeles, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO1.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• González-Del Pozo, María, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Naranjo-, Belén, Matamala-Zamarro, Nerea, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATION SCREENING OF MULTIPLE GENES IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA USING A CUSTOM DESIGNED RESEQUENCING MICROARRAY. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel, Ramirez-maartinez, Daniel, Rivero-Garvia, Mónica:
  Integrated simulation and real procedures. An experience in neurosurgery and phoetal surgery. Comunicación en congreso. SESAM 17TH ANNUAL MEETINS OF THE SOCIETY IN EUROPE FOR SIMULATION APPLIED TO MEDICINE (17) (17.2011.GRANADA (SPAIN)). GRANADA (SPAIN). 2011
• Romero-Zarco, Matilde, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Corzo-López, Mª Ángeles, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO1.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa-González, Ana, Núñez-Torres, Rocío, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL IDENTIFICATION OF PROKR1 AND PROKR2 GENES IMPLICATED IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG¿S DISEASE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Suárez-Martos, Aurora, Barcia-Barrera, José Antonio, Fernández-García, Raquel María, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE SÍNDROMES MICRODELECCIONALES Y MICRODUPLICACIONALES.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio, Suárez-Martos, Aurora, Sanchez-Garcia, Javier, Morales-Camacho, Rosario María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN CROMOSOMA 14 EN ANILLO.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DECISIONES DIFÍCILES EN TERAPIA FETAL. Ponencia en Congreso. VIII JORNADAS DE NEONATOLOGÍA PARA MÉDICOS () (.2011.SEVILLA). . 2011
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Romero-Zarco, Matilde, Morales-Camacho, Rosario María, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  TRASLOCACIONES DICENTRICAS EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Suárez-Martos, Aurora, Barcia-Barrera, José Antonio, Fernández-García, Raquel María, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE SÍNDROMES MICRODELECCIONALES Y MICRODUPLICACIONALES.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio, Suárez-Martos, Aurora, Sanchez-Garcia, Javier, Morales-Camacho, Rosario María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN CROMOSOMA 14 EN ANILLO.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Romero-Zarco, Matilde, Morales-Camacho, Rosario María, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  TRASLOCACIONES DICENTRICAS EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Suárez-Martos, Aurora, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Luzón-Toro, Berta, MARBÁ-,MARTINA, Fernández-García, Raquel María, MEDINA-,IGNACIO, Acosta-,Mj, MONTANER-,DAVID, Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-, J., Borrego-Lopez, Salud:
  INTEGRATION OF GWAS DATA USING GENE ONTOLOGIES AND 2-STEP ANALYSIS TO SELECT DISEASE GENES CANDIDATES.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
• Suárez-Martos, Aurora, Corzo-López, Mª Ángeles, Romero-Zarco, Matilde, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  TÉCNICA DE MLPA APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE DMD/DMB.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Sanchez-Garcia, Javier:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LISENCEFALIA CEREBROCEREBELOSA: A PROPÓSITO DE 3 CASOS. Comunicación en congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL DE ECOGRAFÍA OBSTÉTRICO-GINECOLÓGICA-SESEGO () (.2010.MARBELLA). MARBELLA. 2010
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Tomas-Suarez, Ana, Barcia-Barrera, José Antonio, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  MUTACIONES PATOGÉNICAS EN EL GEN MSH6 ASOCIADAS A SÍNDROME DE LYNCH.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  COMPREHENSIVE SCREENING OF THE USH2A GENE IN USHER SYNDROME TYPE II AND RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Comunicación en congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
• Tomas-Suarez, Ana, Romero-Zarco, Matilde, Suárez-Martos, Aurora, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DI GEORGE MEDIANTE LA TÉCNICA DE MLPA.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Luzón-Toro-,Berta, Fernández-García,R., Acosta-,Mj, Borrego-Lopez, Salud:
  INTEGRATION OF GWAS DATA USING GENE ONTOLOGIES TO SELECT DISEASE GENE CANDIDATES FOR HSCR. Comunicación en congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
• Romero-Zarco, Matilde, Barcia-Barrera, José Antonio, Tomas-Suarez, Ana, Núñez-Torres, Rocío, Antiñolo-Gil, Guillermo, Fernández-García, Raquel María, Borrego-Lopez, Salud:
  DETECCIÓN DE UNA DUPLICACIÓN EN XQ28 EN UN PACIENTE CON ENCEFALOPATÍA NEONATAL SEVERA.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, González-Del Pozo, María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PREVALENCE OF EYS IN SPAIN. Ponencia en Congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  LA NUEVA MEDICINA MOLECULAR Y PERSONALIZADA. Mesa redonda de Congreso. BIOQUÍMICA EN LA CIUDAD. MESAS REDONDAS SOBRE LA NUEVA MEDICINA MOLECULAR Y () (.2010.CÓRDOBA, ESPAÑA). CÓRDOBA, ESPAÑA. 2010
• Corzo-López, Mª Ángeles, Suárez-Martos, Aurora, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Sanchez-Garcia, Javier, Morales-Camacho, Rosario María, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CITOGENÉTICA EN SÍNDROME MIELODISPLÁSICO INFANTIL.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bhattacharya-, Shom Shanker:
  PREVALENCE AND NOVELTY OF EYS MUTATIONS IN ROD-CONE DYSTROPHY PATIENTS IN FRANCE. Comunicación en congreso. 2010 ARVO ANNUAL MEETING () (.2010.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EEUU). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EEUU. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL EN CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIOS. Conferencia Congreso no publicada. I SIMPOSIO NACIONAL SEOM () (.2010.MADRID, ESPAÑA). . 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HUMAN EMBRIONIC STEM CELLS: CONSIDERATIONS FOR THERAPEUTIC DEVELOPMENT.. Conferencia Congreso no publicada. INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON EMBRYONIC STEM CELL THERAPY FOR HUMAN RETINAL DISEASES () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CONSEJO GENÉTICO. Conferencia Congreso no publicada. XXVIII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE SENOLOGÍA Y PATOLOGÍA MAMARIA () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
• Romero-Zarco, Matilde, Tomas-Suarez, Ana, Díaz-Álvarez, Inmaculada, Fernández-García, Raquel María, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  TÉCNICA MLPA APLICADA AL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE LYNCH. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VI JORNADA DE LA AEDP. Conferencia Congreso no publicada. VI JORNADA DE LA AEDP () (.2009.MURCIA, ESPAÑA). MURCIA, ESPAÑA. 2009
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Núñez-Torres, Rocío, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LOS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI Y ANGELMAN MEDIANTE LAS TÉCNICAS DE FISH Y MLPA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  INTERNATIONAL SYMPOSIUM: GENES, GENOMES AND THE NEW PARADIGM OF PERSONALIZED HEALTHCARE.. Mesa redonda de Congreso. INTERNATIONAL SYMPOSIUM: GENES, GENOMES AND THE NEW PARADIGM OF PERSONALIZED HEALTHCARE. () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Antiñolo-Gil, Guillermo, González-Del Pozo, María, Mena-, Marcela Daniela, Ayuso-,C., Baiget-,M., Millán-,J.M., Dopazo-, J., Santoyo-,J., Borrego-Lopez, Salud:
  ESPECTRO MUTACIONAL DE EYS EN FAMILIAS ESPAÑOLAS CON RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. Comunicación en congreso. III REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL CIBERER. . 2009
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UNA INVERSIÓN DUPLICACIÓN DEL BRAZO CORTO DE UN CROMOSOMA 2. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio, Morales-Camacho, Rosario María, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  UNA NUEVA VARIANTE COMPLEJA DEL CROMOSOMA PHILADELFIA (PH) EN UN PACIENTE CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Luzón-Toro, Berta, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa-González, Ana, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Fernández-García, Raquel María, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Mulligan-,Lm, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL MUTATIONS AT NRTN AND PSPN PREVENTING RET ACTIVATION ARE ASSOCIATED TO HIRSCHSPRUNG¿S DISEASE: FIRST LINK AMONG PSPN AND THE DISORDER. Ponencia en Congreso. III REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL CIBERER. . 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  II JORNADAS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA. CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y ONCOLOGÍA. Mesa redonda de Congreso. II JORNADAS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA. CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y ONCOLOGÍA () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
• Tomas-Suarez, Ana, Díaz-Álvarez, Inmaculada, Romero-Zarco, Matilde, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  TECNOLOGÍA TAQMAN APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Fernández-García, Raquel María, Núñez-Torres, Rocío, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE CNVS ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. SANTIAGO DE COMPOSTELA, ESPAÑA. 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IV CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS. Conferencia Congreso no publicada. IV CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS (4) (4.2009.SEVILLA). . 2009
• Ramirez-Martinez-,Daniel, Gomez-Gonzalez, Emilio, Ollero-Ortiz,Angela, Leal-González, Sandra, De La Higuera-González, José Mª, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Rivero-Garvia, Mónica, Almarcha-Bethencourt, Jose Manuel, Kaen-,Ariel, Barbeito-Gaido,Jose Luis, Rodriguez-Burgos, Fernando:
  SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS (SAGIQ V2). Comunicación en congreso. CONGRESO ANUAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE INGENIERÍA BIOMÉDICA (CASEIB 2009) (27) (27.2009.CADIZ, ESPAÑA). CADIZ, ESPAÑA. 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. Conferencia Congreso no publicada. VII ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS () (.2009.MÁLAGA). . 2009
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, González-Del Pozo, María, Ayuso-,C., Baiget-,M., Millán-,J.M., Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICACIÓN DE DOS MUTACIONES RECURRENTES EN EYS EN PACIENTES CON RETINISIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. SANTIAGO DE COMPOSTELA, ESPAÑA. 2009
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Peciña-López, Ana Mª, Moya-De Alarcón, Cristina, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VITRIFICATION OF BIOPSIED BLASTOCYSTS USING A CLOSED METHOD. Poster en Congreso. 8 INTERNATIONAL SYMPOSIUM PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS () (.2008.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud:
  IDENTIFICATION OF A MAJOR GENE (RP25) FOR AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Conferencia Congreso no publicada. ARVO 2008 ANNUAL MEETING () (.2008.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.. 2008
• Peciña-López, Ana Mª, Lozano-Arana, Maria Dolores, Moya-De Alarcón, Cristina, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ONE-STEP MULTIPLEX PCR FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS OF HUNTINGTON¿S DISEASE. Comunicación en congreso. 8 INTERNATIONAL SYMPOSIUM PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS () (.2008.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2008
• Tomas-Suarez, Ana, Romero-Zarco, Matilde, Corzo-López, Mª Ángeles, Marcos-Luque, Irene, Peciña-López, Ana Mª, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EVOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME X FRÁGIL. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CURSO CONTROL DE CALIDAD (ISO). Ponencia en Congreso. XIV CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL (14) (14.2008.MADRID, ESPAÑA). . 2008
• Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ORIGEN COMÚN DE UNA MUTACIÓN UNIVERSAL DEL PROTO-ONCOGÉN RET, ASOCIADAS A LAS FORMAS ESPORÁDICAS DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR). Comunicación en congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA EN MEDICINA FETAL. Ponencia en Congreso. II ACTUALIZACIÓN EN ECOGRAFÍA OBSTÉTRICO-GINECOLÓGICA (2) (2.2008.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2008
• Díaz-Álvarez, Inmaculada, Tomas-Suarez, Ana, Romero-Zarco, Matilde, Peciña-López, Ana Mª, Sanchez-Garcia, Javier, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS MICRODELECCIONES DEL Y ASOCIADAS A INFERTILIDAD. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Mena-, Marcela Daniela, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EYS, QUE CODIFICA AL ORTÓLOGO DEL SPACEMARKER EN DROSOPHILA, ES RESPONSABLE DE RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA.. Comunicación en congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CIRUGÍA FETAL ABIERTA. Ponencia en Congreso. 17º CONGRESO DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA () (.2008.CORDOBA). CORDOBA. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  NUEVAS ESTRATEGIAS EN EL DGP. Ponencia en Congreso. XIV CONGRESO NACIONAL DE LA AEDP (14) (14.2008.MADRID, ESPAÑA). . 2008
• Romero-Zarco, Matilde, Díaz-Álvarez, Inmaculada, Barcia-Barrera, José Antonio, Marcos-Luque, Irene, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES EXISTENTES EN FAMILIAS CON SINDROME DE LYNCH EN LOS GENES MLH1 Y MSH2. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Mena-, Marcela Daniela, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO GEN RESPONSABLE DE RETINISIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. CARACTERIZACIÓN DEL LOCUS RP25.. Ponencia en Congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
• Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio, Tomas-Suarez, Ana, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ESTUDIO GENÉTICO DE UNA FAMILIA CON SÍNDROME WOLF-HIRSCHHORN. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VI ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS. Ponencia en Congreso. VI ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS () (.2008.MÁLAGA, ESPAÑA). , MÁLAGA, ESPAÑA. 2008
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Díaz-Álvarez, Inmaculada, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN EMBARAZOS EN RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Mena-, Marcela Daniela, Pieras-Martín, Juan Ignacio:
  DEVELOPMENT OF CODING SNPS AS MARKERS FOR RETINAL DYSTROPHY LOCI ON CHROMOSOME 6Q.. Comunicación en congreso. ARVO 2008 ANNUAL MEETING () (.2008.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA: NUESTRO PASADO, NUESTRO FUTURO. Ponencia en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO EN EL SISTEMA SANITARIO PÚBLICO DE ANDALUCÍA. PRIMEROS RESULTADOS. Ponencia en Congreso. XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA (SEGO) (29) (29.2007.GRANADA (ESPAÑA)). . 2007
• Marcos-Luque, Irene, Mena-, Marcela Daniela, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PREVALENCIA DE MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 EN 71 FAMILIAS ANDALUZAS CON CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ECOGRAFÍA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN. Mesa redonda de Congreso. 4º CURSO DE ECOGRAFÍA Y DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN () (.2007.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2007
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Sánchez-Mejías-García, Avencia, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Ponencia en Congreso. REUNION ANUAL CIBERER (1) (1.2007.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2007
• Mena-, Marcela Daniela, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  BÚSQUEDA DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD RELACIONADOS CON EL SÍNDROME METABÓLICO GESTACIONAL (SMG). Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CARACTERIZACIÓN BIOINFORMÁTICA Y EVALUACIÓN MOLECULAR DE LOS GENES Q9H8D1 Y CF152 COMO RESPONSABLES DE RP25. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Borrego-Lopez, Salud:
  ORIGEN COMÚN DE UNA MUTACIÓN UNIVERSAL DEL PROTO-ONCOGÉN RET, ASOCIADA A LAS FORMAS ESPORÁDICAS DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR). Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CURSO BÁSICO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA. Mesa redonda de Congreso. CURSO BÁSICO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA () (.2007.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2007
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA: ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÓMICO E IDENTIFICACIÓN Y EVALUACIÓN DE POSIBLES GENES RE. Ponencia en Congreso. REUNION ANUAL CIBERER (1) (1.2007.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2007
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  NTF-3, NUEVO GEN CANDIDATO PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VALOR PREDICTIVO DE LOS RESULTADOS DE UN PRIMER CICLO DE FIV SOBRE LOS RESULTADOS DE UN SEGUNDO CICLO. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA Y MEDICINA FETAL. Ponencia en Congreso. 3º CURSO DE ECOGRAFÍA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN () (.2006.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2006
• Borrego-Lopez, Salud, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CONTRIBUTION OF BOTH RET CODING SEQUENCE MUTATIONS AND SPECIFIC PREDISPOSING RET HAPLOTYPES TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. Comunicación en congreso. 14TH UNITED EUROPEAN GASTROENTEROLOGY WEEK () (.2006.BERLÍN, ALEMANIA). BERLÍN, ALEMANIA. 2006
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EVOLUCIÓN DE EMBRIONES DE CALIDAD SUBÓPTIMA: DE EMBRIÓN TRANSFERIDO HASTA RECIÉN NACIDO VIVO. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María:
  SINGLE ORIGIN FOR A WORLDWIDE COMMON HIRSCHSPRUNG (HSCR) SUSCEPTIBILITY NON-CODING RET MUTATION.. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HEREDOPATÍAS MENDELIANAS. Ponencia en Congreso. 16 CONGRESO SAGO () (.2006.CAMPO DE GIBRALTAR, CÁDIZ). CAMPO DE GIBRALTAR, CÁDIZ. 2006
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RESULTADOS DE LOS CICLOS DE TRATAMIENTO DE FIV-TE EN BAJAS RESPONDEDORAS MENORES DE 40 AÑOS. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GERMLINE MUTATION OF BOTH COPIES OF THE MLH1 GENE COULD PLAY AN IMPORTANT ROLE IN THE EARLY-ONSET OF CRC. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IV JORNADAS DE ACTUALIZACIÓN EN REPRODUCCIÓN PARA RESIDENTES. Ponencia en Congreso. IV JORNADAS DE ACTUALIZACIÓN EN REPRODUCCIÓN PARA RESIDENTES () (.2006.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María:
  DIFFERENTIAL LIABILITIES OF CODING AND NON-CODING MUTATIONS AT A MAJOR LOCUS IN COMPLEX DISEASE: RET IN HIRSCHSPRUNG DISEASE. Conferencia Congreso no publicada. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Peciña-López, Ana Mª, Fernández-García, Raquel María, García-Lozano, Juan Carlos, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  INFLUENCIA DEL TAMAÑO NUCLEAR EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL MEDIANTE FISH. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATIONEL ANALYSIS OF THE BBS2 GENE INVOLVED IN BARDET-BIELD SYNDROME IN SPANISH PATIENTS.. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RESULTADOS DE LOS CICLOS DE FIV-TE REALIZADOS EN LA UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN H.U. VIRGEN DEL ROCÍO (SEVILLA). Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Navarro-Gonzalez, Elena, Borrego-Lopez, Salud:
  RET VARIANTS AND HAPLOTYPES IN THE CONTEXT OF MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  FUNDAMENTOS DE LA MEDICINA INDIVIDUALIZADA Y SUS IMPLICACIONES SANITARIAS. Ponencia en Congreso. SEMINARIO: FUNDAMENTOS DE LA MEDICINA INDIVIDUALIZADA Y SUS IMPLIOCACIONES SANITARIAS () (.2006.GRANADA, ESPAÑA). . 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL Y PREIMPLANTACIONAL. Mesa redonda de Congreso. 1 JORNADA ASISTENCIA Y GESTIÓN EN NEUROGENÉTICA () (.2006.A CORUÑA, ESPAÑA). A CORUÑA, ESPAÑA. 2006
• Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio:
  HIPOMELANOSIS DE ITO Y TRISOMÍA 7 EN MOSAICO. Comunicación en congreso. XIX CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2006.SANTA CRUZ DE TENERIFE, ESPAÑA). SANTA CRUZ DE TENERIFE, ESPAÑA. 2006
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CARACTERIZACIÓN IN SILICO Y ESTUDIO MOLECULAR DE LOS GENES C6ORF65 Y ZNF451 EN FAMILIAS LIGADAS AL LOCUS RP25.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2006.VALLADOLID, ESPAÑA). VALLADOLID, ESPAÑA. 2006
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO -844C>T EN LA REGIÓN PROMOTORA DEL GEN DEL FAS-LIGANDO (FAS-L) EN PACIENTES CON INFECCIÓN CRÓNICA POR VIRUS DE LA HEPATITIS . Poster en Congreso. XXX CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HÍGADO () (.2005.MADRID, ESPAÑA). . 2005
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SEGUIMIENTO DE EMBRIONES DE CALIDAD SUBÓPTIMA. Poster en Congreso. ASEBIR (3) (3.2005.ZARAGOZA). . 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María:
  EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS WITHIN THE PROMOTER REGIONS OF FAS AND FASL GENES IN A COHORT OF SPANISH WOMEN WITH ENDOMETRIOSIS. Conferencia Congreso no publicada. 12TH WORLD CONGRESS ON HUMAN REPRODUCTION () (.2005.VENECIA, ITALIA). VENECIA, ITALIA. 2005
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo, Navarro-Gonzalez, Elena, Borrego-Lopez, Salud:
  EVALUATION OF RET VARIANTS AND HAPLOTYPES AS SUSCEPTIBILITY FACTORS FOR SPORADIC MEDULLY THYROID CANCER. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud:
  MUTATION SCREENING OF THREE CANDIDATE GENES, TFAP2B, GLULD1 AND RIM1, IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Marcos-Luque, Irene, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MOLECULAR SCREENING OF C6ORF57 AS A CANDIDATE GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO RP25 LOCUS. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA Y EMBARAZO. Ponencia en Congreso. II SIMPOSIUM DE LA SECCIÓN DE MEDICINA FETAL () (.2005.SAN ROQUE, CÁDIZ). SAN ROQUE, CÁDIZ. 2005
• Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  NOVEL VARIANTS LOCATED WITHIN THE INTRON 1 AND THE PROMOTER REGION OF THE RET PROTO-ONCOGENE ARE ASSOCIATED TO THE SPORADIC FORMS OF HIRSCHSPRUNG DISE. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PHENOTYPE-GENOTYPE CORRELATIONS IN 11 SPANISH RDH12 MUTATED FAMILIES. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EMFERMEDADES RARAS. Ponencia en Congreso. JORNADAS SOBRE ENFERMEDADES RARAS () (.2005.CÓRDOBA, ESPAÑA). CÓRDOBA, ESPAÑA. 2005
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RELACIÓN DE LAS VARIANTES -1377G>A Y -670A>G DEL GEN FAS CON LAS LESIONES HISTOLÓGICAS EN LA HEPATITIS CRÓNICA C Y CON LA SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCI. Comunicación en congreso. XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HIGADO. () (.2004.MADRID (ESPAÑA)). MADRID (ESPAÑA). 2004
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ASSOCIATION OF THE -670A>G POLYMORPHISM IN THE FAS PROMOTER WITH NECROINFLAMMATORY ACTIVITY IN THE LIVER IN PATIENTS WITH CHRONIC HEPATITIS C.. Ponencia en Congreso. 55TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN ASSOCIATION FOR THE STUDY OF THE LIVER DISEASES. () (.2004.BOSTON (ESTADOS UNIDOS)). BOSTON (ESTADOS UNIDOS). 2004
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  15 CONGRESO SAGO. Ponencia en Congreso. 15 CONGRESO SAGO () (.2004.MÁLAGA, ESPAÑA). , MÁLAGA, ESPAÑA. 2004
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Peciña-López, Ana Mª, Borrego-Lopez, Salud:
  STRONG ASSOCIATION OF THE RET IVS1-126G>T VARIANT WITH MEDULLARY THYROID CARCINOMA.. Comunicación en congreso. FAMILIAL CANCER. () (.2004.MADRID). . 2004
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  INERGEN: INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA.. Comunicación en congreso. XII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA () (.2004.BARCELONA (ESPAÑA)). BARCELONA (ESPAÑA). 2004
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Cortés-Romero, Jose Luis, Moliní-Rivera, Juan Luis, Orta-Cuevas,Angeles, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RESULTADOS DE LA TRANSFERENCIA SISTEMÁTICA DE UN MÁXIMO DE DOS EMBRIONES. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD (25) (25.2004.LA CORUÑA). LA CORUÑA. 2004
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Cortés-Romero, Jose Luis, Orta-Cuevas,Angeles, Moliní-Rivera, Juan Luis, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CRIOTRANSFERENCIA DE BLASTOCISTOS PROCEDENTES DE EMBRIONES CONGELADOS EN CÉLULAS: MÉTODO DE ELECCIÓN CUANDO ES NECESARIO COMPROBAR SU VIABILIDAD. Poster en Congreso. II CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN PARA EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (ASEBIR). ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA. GRANADA. 2003
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GEN'ETICA HUMANA.. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÁTICA HUMANA (22) (22.2003.ZARAGOZA (ESPAÑA)). ZARAGOZA (ESPAÑA). 2003
• Fernández-García, Raquel María, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GEN'ETICA HUMANA.. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÁTICA HUMANA (22) (22.2003.ZARAGOZA (ESPAÑA)). ZARAGOZA (ESPAÑA). 2003
• Cortés-Romero, Jose Luis, Sanchez-Andujar, Beatriz, Moliní-Rivera, Juan Luis, Orta-Cuevas,Angeles, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EFICACIA DE LA CRIOPRESERVACIÓN DE EMBRIONES EN CICLOS DE FECUNDACIÓN IN VITRO EN PACIENTES CON RIESGO DE SÍNDROME DE HIPERESTIMULACIÓN OVÁRICA (SHO). Comunicación en congreso. II CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN PARA EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (ASEBIR). ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA. GRANADA. 2003
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  A NOVEL GERMLINE MUTATION, R600Q, IN A NONCYSTEINE CODON IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A FAMILY WITH FMTC. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  HETEROGENEIDAD GENETICA Y VARIABILIDAD CLINICA: LA FIBROSIS QUISTICA COMO MODELO. Ponencia en Congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RELACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS DE LAS QUIMIOQUINAS Y SUS RECEPTORES CON LAS LESIONES NECROINFLAMATORIAS EN LA HEPATITIS CRÓNICA C. Poster en Congreso. CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACION ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HIGADO (27.2002.MADRID). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  SOMATIC MUTATIONS IN INHERITED MEDULLARY THRYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  EVALUATION OF THE ELOV4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  FLUORESCENT SSCP (F-SSCP): IMPLEMENTATION OF A PRIMER-MEDIATED PCR-MUTAGENESIS BASED METHOD FOR GENERATION OF POSITIVE CONTROLS FOR F-SSCP ANALYSIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DE LA DISMORFOLOGÍA HACIA LA GENÉTICA. Comunicación en congreso. CONGRESO NACIONAL DE NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA (6.2002.MADRID). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  MUTATION ANALYSIS OF RPGR GENE IN PATIENTS WITH X-LINKED RETINITIS PIGMENTOSA.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  TRATAMIENTO CON I 131 EN PACIENTES CON CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES EN INSUFICIENCIA RENAL CRONICA SOMETIDOS A HEMODIALISIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  THE SCINTIGRAPHY WITH TC-99 MIBI OR TTF IN THE PURSIUT OF THE THYROID CANCER. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  MUTATION AND POLYMORPHISM ANALYSIS IN THE RHODOPSIN GENE IN DOMINANT AND RECESIVE RETINITIS PIGMENTOSA PATIENTS FROM THE SOUTH OF SPAIN. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  ENFERMEDADES GENETICAS RARAS: PROBLEMATICA ASISTENCIAL Y MODELO DE INVESTIGACION. Ponencia en Congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  LA GAMMAGRAFIA CON TC-99 MIBI O TTF EN EL SEGUIMIENTO DEL CANCER DE TIROIDES. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  EVALUACION DE LAS MUTACIONES EN EL DNA SOMATICO EN EL CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES ESPORADICO. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF RPE65 GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN FAMILIAL AND SPORADIC HSCR REVEALS ASSOCIATION OF SPECIFIC CSNPS WITH PHENOTYPE EXPRESSION.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  COLOR DOPPLER ULTRASONOGRAPHY OF THYROID PATHOLOGY, EFFICACY OF ULTRASOUND CONTRAST AGENTS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  ENFERMEDAD DE VOGT-KOYANAGI-HARANDA (EVKH): EXPERIENCIA DE UNA UNIDAD DE UVEITIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, López-Alonso, Manuel:
  MOLECULAR ANALYSIS OF GFRA4 AND EVALUATION OF GFRA1-4 SEQUENCE VARIANTS AS SUSCEPTIBILITY FACTORS FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE. Comunicación en congreso. IEA WORLD CONGRESS OF EPIDEMIOLOGY OF THE INTERNATIONAL EPIDEMIOLOGICAL ASSOCIATION. (16.2002.MONTREAL (CANADÁ)). MONTREAL (CANADÁ). 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  SPECIFIC SEQUENCE POLYMORPHISMS IN THE RET PROTO-ONCOGENE ARE OVER-REPRESENTED IN INDIVIDUALS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE AND MAY REPRESENT LOCI MODIFYI. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  LA FIBROSIS QUÍSTICA UNA DÉCADA DESPUÉS DEL DESCUBRIMIENTO DEL GEN. Comunicación en congreso. CONGRESO NACIONAL DE FIBROSIS QUÍSTICA (6.2001.GRANADA). GRANADA. 2001
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  EVALUATION OF THE ELOVL4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Comunicación en congreso. HUMAN GENOME MEETTING (.2001.-). -. 2001
• Borrego-Lopez, Salud, Ruiz-Laza, Agustin, Royo-Sánchez-Palencia, José Luis, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SPECTROFLUORIMETRIC DETECTION OF DELTA32-CCR5, CCR2-V64I AND SDF1-3'A POLYMORPHISMS: PREVALENCE IN SOUTHERN SPAIN HIV-1+ COHORT AND NON-INFECTED POPUL. Comunicación en congreso. HUMAN GENOME MEETTING (.2001.-). -. 2001
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS A LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS. Comunicación en congreso. INICIACIÓN A LA INVESTIGACIÓN. CURSO MONOGRÁFICO DE DOCTORADO: GENÉTICA MÉDICA Y GENÓMICA DEL SIGLO XXI (.2001.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2001
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ¿CÓMO PREPARAR UN PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PARA SU FINANCIACIÓN?. Comunicación en congreso. JORNADA DE INVESTIGACIÓN EN SALUD (4.2000.MARBELLA, ESPAÑA). MARBELLA, ESPAÑA. 2000
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS: PROBLEMÁTICA ASISTENCIAL Y MODELO DE INVESTIGACIÓN. Comunicación en congreso. CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS (1.2000.SEVILLA (ESPAÑA)). SEVILLA (ESPAÑA). 2000
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL. SITUACIÓN ACTUAL. Comunicación en congreso. PROGRAMA DE DOCTORADO MUJER Y SALUD (.1999.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 1999
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Sanchez-Andujar, Beatriz:
  SOMATIC MUTATIONS IN INHERITED MEDULLARY THRYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. EUROPEAN CONGRESS OF ENDOCRINOLOGY (4.1998.SEVILLA). . 1998
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Sanchez-Andujar, Beatriz:
  A NOVEL GERMLINE MUTATION, R600Q, IN A NONCYSTEINE CODON IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A FAMILY WITH FMTC. Comunicación en congreso. EUROPEAN CONGRESS OF ENDOCRINOLOGY (4.1998.SEVILLA). . 1998
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  ALFA-FETOPROTEINA Y ß-HCG EN SUERO MATERNO EN MUJERES CON RIESGO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Bedoya-Bergua, Jose Maria, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  QUISTE ARACNOIDEO DE FOSA POSTERIOR COMO MARCADOR PRECOZ DE SINDROME DE EDWARDS. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  DIAGNOSTICO PRENATAL PRECOZ DE GASTROSQUISIS: SEGUIMIENTO Y MANEJO OBSTETRICO Y PERINATAL. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  ALFA-FETOPROTEINA EN SUERO MATERNO ELEVADA EN EL 2º TRIMESTRE: REPERCUSION FETAL. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Sanchez-Garcia, Javier:
  INDICACIONES Y RESULTADOS DE BIOPSIA CORIAL EN NUESTRO MEDIO: PERIODO 1.990-1.996. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  MUTATIONS OF THE RET PROTO-ONCOGEN IN SPANISH PATIENTS WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2 AND SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. MED GENETIK (.1997.-). -. 1997
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  DIAGNOSTICO PRENATAL Y CONSEJO REPRODUCTIVO DE HERNIA DIAFRAGMATICA RECURRENTE NO SINDROMICA. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Bedoya-Bergua, Jose Maria, Antiñolo-Gil, Guillermo, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud:
  ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y RESULTADO DE 900 AMNIOCENTESIS PRECOCES. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997

Patentes:

• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ACUERDO DE LICENCIA ENTRE EL SERVICIO ANDALUZ DE SALUD, LA UNIVERSIDAD DE SEVILLA Y NAVIMETRIC, S.L., RESPECTO DEL SISTEMA PARA EL ANÁLISIS Y GESTIÓN . Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 02/09/2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Perales-Esteve, Manuel Angel, Gomez-Gonzalez, Emilio, Marquez-Rivas, Javier:
  SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS (SAGIQ),. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 15/03/2010
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  Extensión y Modificación del Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ-2) [Extension and modification of the system for analysis an. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/01/2010
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  PCT Extensión y Modificación del Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ-2) [Extension and modification of the system for analysi. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/01/2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EXTENSIÓN INTERNACIONAL DE LA PATENTE DISTRACTOR QUIRÚRGICO PARA ACCESO ATRAUMÁTICO. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 31/07/2009
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  PCT Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático [Progressive Surgical Distractor for non-traumatic access]. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/08/2008
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático [Progressive Surgical Distractor for non-traumatic access].. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/08/2008
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Marquez-Rivas, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  DISTRACTOR QUIRÚRGICO PROGRESIVO PARA ACCESO ATRAUMÁTICO. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/08/2008

Tesis dirigidas y co-dirigidas:

• Lozano-Arana, Maria Dolores:
  Diagnóstico genético preimplantatorio: implantación, desarrollo y actualización de un programa de diagnóstico genético preimplantatorio en un sistema. Tesis Doctoral. 2016
• Bravo-Gil, Nereida:
  Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrofias hereditarias d. Tesis Doctoral. 2016
• Enguix-Riego, María Del Valle:
  Identificación y análisis de nuevos genes y mecanismos moleculares implicados en la Enfermedad de Hirschsprung.. Tesis Doctoral. 2016
• Sanchez-Garcia, Javier:
  ANÁLISIS MEDIANTE MLPA DE SÍNDROMES DE MICRODELECIONES/MICRODUPLICACIONES EN PACIENTES CON RETRASO MENTAL. Tesis Doctoral. 2015
• González-Del Pozo, María:
  Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados. Tesis Doctoral. 2014
• García-díaz, Ludgardo:
  Cirugía Fetal Abierta y Desarrollo Tecnológico: Resultados del programa de Medicina y Terapia fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (2007/. Tesis Doctoral. 2012
• García-Díaz, Lutgardo:
  CIRUGÍA FETAL ABIERTA Y DESARROLLO TECNOLÓGICO: RESULTADOS DEL PROGRAMA DE MEDICINA Y TERAPIA FETAL DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO (2007-. Tesis Doctoral. 2012
• Pieras-Martín, Juan Ignacio:
  Genética molecular de la Retinitis Pigmentosa autosómica recesiva. Identificación y caracterización del gen EYS como responsable del locus RP25 y su . Tesis Doctoral. 2011
• Daniela-mena, Marcela:
  Análisis molecular y validación de los resultados en la identificación y caracterización del gen responsable del locus RP25, mediante MLPA. Tesis Doctoral. 2010
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel:
  GENÉTICA MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÓMICO E IDENTIFICACIÓN Y EVALUACIÓN DE POSIBLES GENES RE. Tesis Doctoral. 2007
• Marcos-Luque, Irene:
  ETIOPATOGENIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (RPAR):CARACTERIZACIÓN DE GENES CANDIDATOS Y EVALUACIÓN DE SU IMPLICACIÓN EN EL DESARROL. Tesis Doctoral. 2002
• Ruiz-Laza, Agustin:
  ETIOPATOGENIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA (R.P): ESTUDIO MOLECULAR DE GENES IMPLICADOS EN R.P.. Tesis Doctoral. 1999
• Desconocido-, X:
  CORRELACION ENTRE MUTACIONES Y MICROSATELITES EN EL GEN DE LA FIBROSIS QUISTICA. Tesis Doctoral. 1998
• Dapena-Fernández, Francisco Javier:
  CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO EN LA FIBROSIS QUISTICA.. Tesis Doctoral. 1995