ANTIÑOLO GIL, GUILLERMO

Perfil en ORCID: 0000-0002-2113-074X

Perfil en Scopus: 6508162698\

Grupos de Investigación

• GENETICA MEDICA EN CIENCIAS DE LA SALUD

Responsable de los siguientes proyectos/ayudas en la US

Proyectos:

• Aproximación genómica en enfermedades raras: las Distrofias Hereditarias de Retina como modelo ( FIS PI15/01648 ).
• Aproximación genómica al diagnóstico de distrofias hereditarias de retina y al descubrimiento de nuevos genes relacionados ( CTS 1664 ).
• Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generetion Sequencing y determinación de ( CIVP16A1856 ).
• Caracterización Molecular y Funcional (Modelos Celulares) de Distrofias Retinianas Esporádicas O Autosómicas Dominantes. Estrategia Molecular Combinad ( 07-ACCI2014-CIBERER ).
• Acción Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Personalizada (AMER) ( EXP00052887/ITC-20111037 ).
• Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina y determinación de los mecanismos patogénicos asociados. ( PI11/02923 ).
• GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN EYS Y, OTROS GENES ASOCIADOS CON LA APARICIÓN DE RETINITIS PI ( PI-0154-2010 ).
• GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. EVALUACIÓN MOLECULAR Y CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL DEL GEN RP25 ( P08-CTS-03687 ).
• DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA: CARACTERIZACIÓN MOLECULAR Y FUNCIONAL DE RP25 Y BÚSQUEDA DE NUEVOS GENES RELACIONADOS ( PI081131 ).
• CULTIVO, DIFERENCIACIÓN, SELECCIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE CÉLULAS DIFERENCIADAS A PARTIR DE CTEH DERIVADAS DE PREEMBRIONES AFECTOS DE ENFERMEDADES GENÉT ( PI0246/2008 ).
• CARACTERIZACIÓN DEL ESPECTRO MUTACIONAL DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA (DHR) EN LA POBLACIÓN ESPAÑOLA. IDENTIFICACIÓN Y CARACTERIZACIÓN FUNC ( PI0334/2007 ).
• EUROGENETEST/GENSERVICE-EU: GENETIC TESTING IN EUROPE ( EUROGENETEST ).
• DISEÑO DE PROTOTIPO DE CASCO QUIRURGICO HM500 ( 2008/LEICA ).
• CIRUGIAS Y PROCEDIMIENTOS EXIT (EX UTERO INTRAPARTUM TREATMENT) ( HVR ).
• EVALUACIÓN MOLECULAR DE EYS COMO GEN RESPONSABLE DE, DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA EN POBLACIÓN ESPAÑOLA ( INTRA/09/702.1 ).
• CARACTERIZACIÓN IN SÍLICO DE EYS: DISEÑO DE UN MINIGÉN Y, BÚSQUEDA DE SUSTITUTOS FUNCIONALES ( INTRA/09/702.2 ).
• ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN RP25 EN FAMILIAS CON RETINITIS, PIGMENTOSA AUTOSÓMICA RECESIVA: ANÁLISIS EPIDEMIOLÓGICO, Y CORRELACIÓN GENOTIPO FENOTIPO ( CIBERER ALTO COSTE 2008 ).
• ESTUDIO GENÉTICO DE LA DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DE VENTRÍCULO DERECHO (DAVD) ( INTRA/07/711.2 ).
• SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS ( CS 2008 ).
• ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DE DISTROFIAS DE RETINA: GENES Y MECANISMOS MOLECULARES RELACIONADOS CON EL LOCUS RP25 ( PI050857 ).
• GENETIC TESTING IN EUROPE. NETWORK FOR TEST DEVELOPMENT, HARMONISATION, VALIDATION AND STANDARISATION (EUROGENTEST). INCENTIVO A PERSONAL CON ACTIVIDA ( AI07/9009 ).
• DERIVACIÓN DE LÍNEAS DE CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS HUMANAS DE PREEMBRIONES AFECTOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS MONOGÉNICAS OBTENIDOS TRAS DIAGNÓSTICO GE ( S0051 ).
• PRIMERA INTERVENCION DE CIRUGIA FETAL EXIT (PARA CORRECCION DE UN EPIGNATUS FETAL) EN EMBARAZO GEMELAR REALIZADA EN ESPAÑA Y TERCERA EN EL MUNDO ( HVR ).
• APLICACIÓN DE CHIPS DE ADN (ARRAYS) A LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y AL DIAGNÓSTICO DE ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS: MALFORMACIONES CONGÉNITAS, ( INTRA/07/704.1 ).
• EVALUACIÓN DE LOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD RELACIONADOS CON EL SÍNDROME METABÓLICO GESTACIONAL Y EL DESARROLLO A CORTO PLAZO TRAS EL PARTO DE DIABETES ( PI 040336 ).
• PRIMERA INTERVENCION DE NEUROCIRUGIA FETAL PARA CORRECCION DE LA ESPINA BIFIDA EN EUROPA ( HVR ).
• MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION(MLPA): APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE Y DE BECKER ( INTRA/07/705.2 ).
• ADAPTACIÓN Y DESARROLLO EUROPEO DEL REGISTRO DE PACIENTES CON DISTROFIAS DE RETINA (ESRETNET) CON CARACTERIZACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO. IDENTIFICACIÓN DE ( PI050841 ).
• INERGEN (INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA): FINALIZACIÓN DEL PROYECTO CIENTÍFICO DE LA RED E INTEGRACIÓN CON RECGEN ( PI051291 ).
• EPIDEMIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA Y CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA ESRETNET ( RED G03/018 ).
• INSTITUTO DE INVESTIGACIONES DE ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA(INERGEN) ( RED C03/05 ).
• PREVALENCIA DE MUTACIONES EN BRCA1 Y BRCA2 EN FAMILIAS CON CÁNCER DE MAMA Y/O OVARIO ( C.A.A. 79/03 ).
• CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA: GENES Y MECANISMOS MOLECULARES RELACIONADOS CON EL LOCUS RP25 ( FIS 02/0152 ).
• EVALUACION DE SUSCEPTIBILIDAD A INFECCION DE INDIVIDUOS EXPUESTOS AL VIH Y DE LA PROGRESION A SIDA EN INDIVIDUOS SEROPOSITIVOS. IDENTIFICACION DE SNPS ( FIS00/0569 ).
• ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DE LAS RETINOPATÍAS HEREDITARIAS EN ANDALUCÍA ( CAA 15/2002 ).
• ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y GENETICO DE LAS RETINOPATIAS HEREDITARIAS EN ESPAÑA. FORMAS AUTOSOMICAS RECESIVAS. ( FIS 99/0010-02 ).
• IDENTIFICACION DE FACTORES GENETICOS INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO Y PROGRESION DE LA ENDOMETRIOSIS ( CAA 122/00 ).
• SUSCEPTIBILIDAD GENETICA A LA INFECCION POR VIH: ANALISIS MOLECULAR DE LOS GENES SDF1, CCR2 Y CCR5 EN PACIENTES SEROPOSITIVOS E INDIVIDUOS EXPUESTOS N ( CAA 44/99 ).
• MENDELIAN CYTOGENETICS NETWORK ( - ).
• PREVENTION OF BLINDNESS: MOLECULAR RESEARCH AND MEDICAL CARE IN PHTOTORECEPTORS DISORDERS. ( - ).
• ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y GENETICO DE LAS RETINOPATIAS HEREDITARIAS. ( -144/98 ).
• ESTUDIO GENETICO Y EPIDEMIOLOGICO DE LAS RETINOSIS PIGMENTARIAS EN ESPAÑA. ( - ).
• Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en model ( Convocatoria: 2012 ).
• CENTRO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA EN RED (CIBER): ENFERMEDADES RARAS ( CB06/07/0034 ).

Contratos:

• Contrato Auditoría y Elaboración de Proyecto de I+D+I ( 2550/0642 ).
• Contrato Auditoría y Elaboración de Proyecto de I+D+I ( 2285/0642 ).
• Asesoramiento científico-técnico a la Dirección del proyecto "Acción Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Personalizada (AMER)" ( 1896/0642 ).
• Desarrollo e Implementación de una estrategia de I+D+I para Ginemed. ( 1765/0642 ).

Ayudas:

• Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en model ( ACCI 12-04 ).

Participa los siguientes proyectos/ayudas en la US

Proyectos:

• MOLECULAR MECHANISMS OF DISEASE ASSOCIATED WITH A MAJOR GENE , (PRPF31) FOR AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA. ( P09-CTS-4967 - Investigador/a).
• GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA. ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN EYS Y, OTROS GENES ASOCIADOS CON LA APARICIÓN DE RETINITIS PI ( PI-0154-2010 - Investigador/a).
• INTERNATIONAL HIRSCHSPRUNG DISEASE CONSORTIUM (CONVOCATORIA TRANSLACIONAL MULTIAGENCIAS E-RARE) ( PI071315 - Investigador/a).
• GENETIC TESTING IN EUROPE. NETWORK FOR TEST DEVELOPMENT, HARMONIZATION, VALIDATION AND STANDARDIZATION (EUROGENTEST) ( FP6 512148 - Investigador/a).
• APLICACIÓN DE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN A ESCALA GENÓMICA PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. ( INTRA/09/702.3 - Investigador/a).
• ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG COMO MODELO DE ENFERMEDAD POLIGÉNICA. ESTUDIO MUTACIONAL Y FUNCIONAL DE GENES CANDIDATOS Y ANÁLISIS DE LA CORRELACIÓN GENOT ( CAA 138/2006 - Investigador/a).
• ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y GENÉTICO DEL CÁNCER DE MAMA Y/O OVARIO FAMILIAR ( CAA 161/06 - Investigador/a).
• ESTUDIO MUTACIONAL Y FUNCIONAL DE LOS GENES RELACIONADOS CON LA CASCADA DE SEÑALIZACIÓN Y CON LA EXPRESIÓN DEL RECEPTOR TIROSÍN-KINASA RET. ( PI 040266 - Investigador/a).
• ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA EL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES. ( C.A.A. 21/04 - Investigador/a).
• RET RECEPTOR COMPLEX POLYMORPHISMS AND HIRSCHSPRUNG DISEASE ( 1R01HB39058-01A1 - Investigador/a).
• ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG ( CAA 56/03 - Investigador/a).
• IDENTIFICACIÓN Y CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Y EL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES ( FIS 01/0551 - Investigador/a).
• ESTUDIO MOLECULAR DE GENES IMPLICADOS EN LA CASCADA METABÓLICA DEL RECEPTOR RET. EVALUACIÓN DE SU PAPEL EN LA APARICIÓN DEL CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES ( CAA 24/2002 - Investigador/a).
• IDENTIFICACION Y CARACTERIZACION MOLECULAR DE NUEVOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG ( CAA 116/00 - Investigador/a).
• GENETICA MOLECULAR DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Y MEN2: ESTUDIO DEL COMPLEJO HETEROMULTIMERICO RET/GFR-ALFA1 Y SU LIGANDO GDNF. ( CAA 47/99 - Investigador/a).

Publicaciones

Libros:

• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  AVANCES EN CIENCIAS BÁSICAS: GENÉTICA. . . ISBN
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN. . . ISBN

Capítulo de Libros:

• Lozano-Arana, Maria Dolores, García-Lozano, Juan Carlos, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PGD en el Sistema Sanitario Público Andaluz. Pag. 157 - 167. En: Ginecología, Obstetricia & Reproducción. Nuevas Evidencias.. Gami Editorial.. 2016. ISBN 978-8415956-86-0.
• Antiñolo-Gil, Guillermo, García Díaz, Lutgardo:
  Utilidad del doppler en la valoración del feto con hidrops y en la anemia fetal. Pag. 1 - 6. En: El Doppler en Obstetricia. YOU & US. 2014. ISBN
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Lozano-Arana, Maria Dolores:
  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO. Pag. 224 - 227. En: ACTUALIZACIONES EN TRASPLANTES.2009. HH.VV.ROCÍO.. HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO. 2009. ISBN 978-84-691-6295-8
• Ruiz-Laza, Agustin, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ANTOMIA Y FISIOLOGIA DE LA RETINA. Pag. 11 - 38. En: LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN ESPAÑA: ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO. DESCONOCIDA. 2001. ISBN
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Ruiz-Laza, Agustin, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud:
  PERSPECTIVAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA. Pag. 301 - 314. En: LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN ESPAÑA: ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO. DESCONOCIDA. 2001. ISBN
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENETICA DE LA FIBROSIS QUISTICA.. Pag. 41 - 82. En: FIBROSIS QUISTICA, ATENCION INTEGRAL, MANEJO CLINICO Y PUESTA AL DIA. ALHUILA. 1998. ISBN 9788495136138

Publicaciones en Revistas:

• Gui, H, Burns, Aj, Cherny , Ss, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Eggen, Bj, Griseri, P, Jalloh, B, Le, Tl, Lui, Vc, Luzón-Toro, Berta, Matera, I, Schriemer, D, Ngan, Es, Pelet, A, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Sham , Pc, Shepherd, It, So, Mt, Sribudiani, Y, Tang, Cs, Van Den Hout , Mc, Van Der Linde, Hc, Cheng, Ww, Van Ham, Tj, Van Ijcken, Wf, Verheij, Jb, Amiel, J, Borrego-Lopez, Salud, Ceccherini, I, Chakravarti, A, Lyonnet, S, Tam , Pk, Garcia-barceló, Mm, Chauhan, Rk, Hofstra, Rm, Antiñolo-Gil, Guillermo, Berrios, C, Bleda, M, Brooks, As, Brouwer, Rw:
  Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.. En: Genome Biology. 2017. Vol. 18. Núm. 1. Pag. 48- 10.1186/s13059-017-1174-6
• Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Martín-Sánchez, Marta, Méndez-Vidal, Cristina, Rodríguez De La Rúa, Enrique, Borrego-Lopez, Salud, Rodríguez-de La Rúa, Enrique:
  Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases. En: Scientific Reports. 2017. Vol. 7. Núm. 41937. Pag. - 10.1038/srep41937
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ESR2 Gene and Medullary Thyroid Carcinoma.. En: Thyroid. 2017. Vol. 27. Núm. 11. Pag. 1456-1457 10.1089/thy.2017.0171.
• Fernández-García, Raquel María, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Peciña-López, Ana Mª, García-Lozano, Juan Carlos, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected . En: BioMed Research International. 2017. Vol. 2017. Núm. 9165363. Pag. - 10.1155/2017/9165363
• Villalba -Benito, Leticia, Torroglosa-González, Ana, Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Moya-jiménez, Mj, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung disease.. En: Scientific Reports. 2017. Vol. 7. Núm. 1. Pag. 6221- 10.1038/s41598-017-06539-8.
• Torroglosa-González, Ana, Villalba -Benito, Leticia, Fernández-García, Raquel María, Moya-jiménez, Mj, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Dnmt3b knock-down in enteric precursors reveals a possible mechanism by which this de novo methyltransferase is involved in the enteric nervous system. En: Oncotarget. 2017. Vol. 8. Núm. 63. Pag. 106443-106453. 10.18632/oncotarget.22473
• Dopazo-Blazquez, Joaquin, Rueda, Antonio, Vela-Boza, Alicia, López-domingo, Francisco J, Florido, Javier P, Arce-García, Pablo, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Méndez-Vidal, Cristina, Arnold, Tood E, Spleiss, Olivia, Bhattacharya, Shomi S, Amadoz, Alicia, Álvarez-tejado, Miguel, Navarro, Arcadi, Borrego-Lopez, Salud, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bleda, Marta, García-alonso, Luz, Alemán, Alejandro, García-García, Francisco, Rodriguez, Juan A, Daub, Josephine T, Muntané, Gerard:
  267 Spanish exomes reveal population-specific differences in disease-related genetic variation. En: Molecular Biology and Evolution. 2016. Vol. 33. Núm. 5. Pag. 1205-1218 doi: 10.1093/molbev/msw005
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  G534E Variant in HABP2 and Nonmedullary Thyroid Cancer. En: Thyroid. 2016. Vol. 26. Núm. 7. Pag. 987-988 10.1089/thy.2016.0193
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Muñoz-Cabello, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient. En: Clinical Case Reports. 2016. Vol. 4. Núm. 9. Pag. 879-884 10.1002/ccr3.645
• Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Romero-Pérez, Laura, González-Del Pozo, María, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. En: Scientific Reports. 2016. Vol. 6. Núm. 23910. Pag. 1-10 10.1038/srep23910
• Hmadcha-, Abdelkrim, Soria-Escoms, Bernat, Aguilera-Garcia, Yolanda, Lozano-Arana, Maria Dolores, Mellado-Damas-Sanz, Nuria, Sanchez-Garcia, Javier, Moya, Carmen, Sanchez-palazón, Luis, Palacios-Calvo, José, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Derivation of HVR1, HVR2 and HVR3 human embryonic stem cell lines from IVF embryos after preimplantation genetic diagnosis (PGD) for monogenic disorde. En: Stem Cell Research. 2016. Vol. 16 . Núm. 3. Pag. 635-639 DOI: 10.1016/j.scr.2016.03.012
• Tang, Cs, Berrios, C, Shin, Hd, Fernández-García, Raquel María, Le, Tl, Verheij, Jb, Matera, I, Cherny, Ss, Nandakumar, P, Cheong, Hs, Antiñolo-Gil, Guillermo, Gui, H, Amiel, J, Seo , Jm, Kim, Dy, Oh, Jt, Lyonnet, S, Borrego-Lopez, Salud, Ceccherini, I, Hofstra, Rm, Chakravarti, A, Kim, Hy, Kapoor, A, Sham, Pc, Tam, Pk, Garcia-barceló, Mm, Kim, Jh, Luzón-Toro, Berta, Pelet, A, Burzynski, G, Lantieri, F, So, Mt:
  Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease. En: Human Molecular Genetics. 2016. Vol. 25. Núm. 23. Pag. 5265-5275 10.1093/hmg/ddw333
• Torroglosa-González, Ana, Alves, Mm, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Hofstra, Rm, Borrego-Lopez, Salud:
  Epigenetics in ENS development and Hirschsprung disease. En: Developmental Biology. 2016. Vol. 417. Núm. 2. Pag. 209-216 10.1016/j.ydbio.2016.06.017
• Enguix-Riego, María Del Valle, Torroglosa-González, Ana, Fernández-García, Raquel María, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung disease. En: Scientific Reports. 2016. Vol. 6. Núm. 21160. Pag. 1-10 10.1038/srep21160
• Fernández-García, Raquel María, Sánchez-García, Javier, García-Díaz, Lutgardo, Peláez-Nora, Mª Yolanda, González-meneses, Antonio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Interstitial 10p deletion derived from a maternal ins(16;10)(q22;p13p15.2): Report of the first familial case of 10p monosomy affecting to two familia. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016. Vol. 170A. Núm. 5. Pag. 1268-1273 10.1002/ajmg.a.37559
• Luzón-Toro, Berta, Torroglosa-González, Ana, Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Bleda, Marta, Navarro-Gonzalez, Elena, Garcia-alonso, L, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Medina, I, Martín-Sánchez, Marta, Gonzalez, C Y, Fernández-García, Raquel María:
  Identification of epistatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papillary thyroid carcinomas. En: BMC Medical Genomics. 2015. Vol. 8. Núm. . Pag. 83- 10.1186/s12920-015-0160-7
• Luzón-Toro, Berta, Cherny, Ss, Bleda, M, Enguix-Riego, María Del Valle, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Antiñolo-Gil, Guillermo, García-barceló, Mm, Borrego-Lopez, Salud, Gui, H, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Sze-man Tang, C, Fernández-García, Raquel María, Sham, Pc, Torroglosa-González, Ana, Kwong-hang Tam, P, Espino-Paisán, Laura:
  Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease. En: Scientific Reports. 2015. Vol. 5. Núm. . Pag. 16473- 10.1038/srep16473
• Luzón-Toro, Berta, Espino-Paisán, Laura, Fernández-García, Raquel María, Martín-Sánchez, Marta, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients. En: BMC Medical Genetics. 2015. Vol. 16. Núm. . Pag. 89- 10.1186/s12881-015-0235-5.
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Clinical and Technical Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis for Fragile X Syndrome: Experience at the University Hospital Virgen del Rocio in. En: BioMed Research International. 2015. Vol. 2015. Núm. . Pag. 965839- 10.1155/2015/965839
• González-Del Pozo, María, Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Montero De Espinosa-Escoriza, Ignacio, Millán, José María, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2015. Vol. 167. Núm. 7. Pag. 1597-600 10.1002/ajmg.a.37003
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Sanchez-Andujar, Beatriz, Lozano-Arana, Maria Dolores, García-Lozano, Juan Carlos, Pérez-garrido, R, Núñez, R, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Experience of Preimplantation Genetic Diagnosis for Hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocío in Spain: Technical and Clinical Overview. En: BioMed Research International. 2015. Vol. 2015. Núm. . Pag. 406096- 10.1155/2015/406096
• González-Del Pozo, María, Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, Vela-Boza, Alicia, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Exome sequencing reveals novel and recurrent mutations with clinical significance in inherited retinal dystrophies. En: PLoS One. 2014. Vol. 9. Núm. 12. Pag. e116176- 10.1371/journal.pone.0116176
• Fernández-García, Raquel María, Nuñez-ramos, R, Enguix-Riego, María Del Valle, Román-Rodriguez, Francisco José, Galán-gómez, E, Sanchez-blesa, E, Antiñolo-Gil, Guillermo, Núñez-núñez, R, Borrego-Lopez, Salud:
  Waardenburg syndrome type 4: Report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 2014. Vol. 164A. Núm. 2. Pag. 542-547 10.1002/ajmg.a.36302
• Sanchez-Garcia, Javier, Peciña-López, Ana Mª, Alonso-luengo, O, González-meneses, Antonio, Vázquez, R, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13.. En: Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014. Núm. 517091. Pag. 1-4 10.1155/2014/517091.
• García-Díaz, Lutgardo, De Agustín, Juan C, Ontanilla, Antonio, Marenco, María, Pavón, Antonio, Losada, Antonio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EXIT procedure in twin pregnancy: a series of three cases from a single center. En: BMC Pregnancy and Childbirth. 2014. Vol. 14. Núm. 252. Pag. 1-4 10.1186/1471-2393-14-252
• Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle, Fernández-García, Raquel María, Román-Rodriguez, Francisco José, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Involvement of DNMT3B in the pathogenesis of Hirschsprung disease and its possible role as a regulator of neurogenesis in the human enteric nervous sy. En: Genetics In Medicine. 2014. Vol. 16. Núm. 9. Pag. 703-710 10.1038/gim.2014.17
• González-Del Pozo, María, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo, Méndez-Vidal, Cristina, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Vela-Boza, Alicia, Bravo-Gil, Nereida, Rueda, Antonio, García-alonso, Luz, Vazquez-Marouschek, Carmen, Dopazo-Blazquez, Joaquin:
  Deciphering intra-familial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet-Biedl family.. En: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2014. Vol. 2. Núm. 2. Pag. 124-133 10.1002/mgg3.50
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  P313L: A NOVEL AMINO ACID SUBSTITUTION WITHIN THE C-TERMINAL DOMAIN OF THE HUMAN RDS/PERIPHERIN GENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Núm. . Pag. 415-416
• Marcos-Luque, Irene, Ruiz-Laza, Agustin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICATION OF A COMMON TWO-ALLELE POLYMORPHISM, NAMELY A389A, WITHIN THE GABRR1 GENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Núm. . Pag. 415-415
• Ruiz-Laza, Agustin, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  NT G5312 G->A: AN UNCOMMON DNA POLYMORPHISM WITHIN 3'UTR OF THE RHODOPSIN GENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 12. Núm. . Pag. 291-291
• Ruiz-Laza, Agustin, Sanchez-Andujar, Beatriz, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  NT G5311 C-T: A RARE DNA VARIANT WITHIN 3'UTR OF THE RHODOPSIN GENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Núm. . Pag. 416-416
• Borrego-Lopez, Salud, Sáez-Goñi, María Eugenia, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET AND GDNF GENES IN A FAMILY WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2A AND HIRSCHSPRUNG DISEASE. En: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 1998. Vol. 83. Núm. 9. Pag. 3361-3364
• Sáez-Goñi, María Eugenia, Sanchez-Andujar, Beatriz, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICATION OF A RARE POLYMORPHISM, S836S, IN THE TYROSINE KINASE DOMAIN OF RET PROTO-ONCOGENE.. En: Human Mutation. 1998. Vol. 11. Núm. . Pag. 416-416
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-,S, Borrego-Lopez, Salud, Dapena-,J, Gili-, J.M., Alfageme-Michavila, Inmaculada, Reina-,F:
  GENOTYPE-PHENOTYPE RELATIONSHIP IN 12 PATIENTS CARRYING CYSTIC FIBROSIS MUTATION R334W. En: Journal of Medical Genetics. 1997. Vol. 34. Núm. 2. Pag. 89-91
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  BASES MOLECULARES DE LA HETEROGENEIDAD CLINICA DE LA FIBROSIS QUISTICA. En: Neumosur. 1997. Vol. 10. Núm. 2. Pag. 106-109
• Ruiz-Laza, Agustin, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PCR MUTAGENESIS-BASED METHOD FOR GENERATION OF POSITIVE CONTROLS FOR SSCP ANALYSIS. En: BioTechniques. 1997. Vol. 23. Núm. 4. Pag. 704-708

Aportaciones a Congresos:

• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Romero-Pérez, Laura, Martín-Sánchez, Marta, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad.. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Romero-Pérez, Laura, Martín-Sánchez, Marta, Rodríguez De La Rúa-franch, Enrique, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva asociada a mutaciones en SYNE2: una nueva asociación gen-enfermedad. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
• Villalba -Benito, Leticia, Torroglosa-González, Ana, Luzón-Toro, Berta, Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Potential genes related with Hirschsprung disease through the determination of DNMT3b targets by ChIP-seq assay in enteric precursor cells.. Poster en Congreso. X Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid. 2017
• Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Martín-Sánchez, Marta, Méndez-Vidal, Cristina, Rodríguez De La Rúa-franch, Enrique, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aproximación genómica al conocimiento de las bases genéticas de los casos aislados de Retinosis Pigmentaria. Poster en Congreso. I Congreso interdisciplinar de Genética Humana. NOVOTEL MADRID CENTER, Madrid, España. 2017
• Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle, Fernández-García, Raquel María, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Identificación de dos mecanismos responsables de la bajada de expresión de PAX6, como posible causa de la aparición de la enfermedad de Hirschsprung. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
• Torroglosa-González, Ana, Fernández-García, Raquel María, Villalba -Benito, Leticia, Moya-Jiménez, María José, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Identification of novel candidate genes for Hirschsprung disease by differential expression analyses in human enteric precursor cells. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
• Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Romero-Pérez, Laura, González-Del Pozo, María, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. 3rd International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases.. Barcelona, Spain. 2016
• Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Méndez-Vidal, Cristina, Martín-Sánchez, Marta, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Unraveling the genetic basis of simplex cases of Retinitis Pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Navarro-Gonzalez, Elena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Analysis of germline HABP2 G534E variant in Spanish families with Nonmedullary Thyroid Cancer. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, . BARCELONA, Spain. 2016
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, Romero-Pérez, Laura, González-Del Pozo, María, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2016. . BARCELONA, . BARCELONA, ESPAÑA. 2016
• Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Romero-Pérez, Laura, González-Del Pozo, María, Rodríguez-de La Rúa, Enrique, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel. Poster en Congreso. IX Reunión Anual CIBERER. Barcelona, España. 2016
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Rapid sequencing of neonates to address diagnostic challenges. Sesión plenaria en Congreso. 12 World Congress of Perinatal Medicine. - MADRID. 2015
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL APLICADO AL SÍNDROME DEL X FRÁGIL. Poster en Congreso. VIII Congreso Nacional de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). San Sebastián, España. 2015
• Méndez-Vidal, Cristina, González-Del Pozo, María, Bravo-Gil, Nereida, Montero De Espinosa-Escoriza, Ignacio, Millán, Jm, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
• Luzón-Toro, Berta, Espino-Paisán, Laura, Fernández-García, Raquel María, Martín-Sánchez, Marta, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Secuenciación masiva dirigida como herramienta eficaz para el estudio de la base genética de pacientes Hirschsprung. Comunicación en congreso. VIII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2015
• Enguix-Riego, María Del Valle, Torroglosa-González, Ana, Fernández-García, Raquel María, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PAX6 down-regulation as a potential event contributing to the onset of Hirschsprung disease.. Comunicación en congreso. 4th International Symposium Development of the enteric nervous system: cells, signals, genes and therapy.. Rotterdam, Holanda. 2015
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Romero-Zarco, Matilde, Flores-rodríguez, Enriqueta, Peciña-López, Ana Mª, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Diagnóstico genético preimplantatorio y tipaje HLA. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Perez-Florido, Javier, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VALORACIÓN DEL FALLO DE FECUNDACIÓN EN CICLOS MIXTOS FIV/ICSI EN PAREJAS CON FALLO PREVIO DE INSEMINACIÓN ARTIFICIAL CONYUGAL (IAC). Comunicación en congreso. VIII Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. Sevilla, España. 2014
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS, PRENATAL DIAGNOSIS AND OTHER REPRODUCTIVE OPTIONS FOR COUPLE CARRIERS OF GENETIC DISEASES: COMPARISON OF THE EFFICA. Comunicación en congreso. ESHRE 2014. Alemania, MÜNCHEN (MUNICH), ALEMANIA. 2014
• González-Del Pozo, María, Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Vela-Boza, Alicia, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Exome sequencing reveals a rare pathogenic mutation in C2ORF71 as the underlying genetic defect in a Retinitis Pigmentosa family.. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
• Hofstra, Robert, Sridibudiani, Y, Tam, P, Tang, C, Cheng, W, Eggen, B, Matera, I, Antiñolo-Gil, Guillermo, Lyonnet, S, Chakravarti, A, Borrego-Lopez, Salud, Gui, H, Ceccherini, I, Amiel, J, García-barceló, M, Schriemer, D, Griseri, P, Pelet, A, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Berrios, C, Van Ijcken, W, Van Den Hout, M:
  Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
• Ayuso, Carmen , Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Millán, Jose Maria:
  Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina.. Comunicación en congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. . 2014
• Luzón-Toro, Berta, García-barceló, M, Tam, P, Ceccherini, I, Lyonnet, S, Hosftra, R, Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Borrego-Lopez, Salud, Bleda, M, Fernández-García, Raquel María, García-alonso, L, Sridibudiani, Y, Bermond, C, Lantieri, F, Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle:
  Systems biology approaches to the search for disease genes in Hirschsprung`s disease. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2014. Milán, Italy. 2014
• Hofstra, R, Van Den Hout, M, Sribudiani, Y, Chaudan, R, Tam, P, Tang, C, Matera, I, Antiñolo-Gil, Guillermo, Chakravarti, A, Borrego-Lopez, Salud, Lyonnet, S, Schriemer, D, Ceccherini, I, Eggen, B, Amiel, J, García-barceló, M, Gui, H, Cheng, W, Griseri, P, Pelet, A, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Berrios, C, Van Ijcken, W:
  Functional analysis of genes carrying de novo mutations in 24 sporadic Hirschsprung cases revealed 7 unexpected genes relevant to ENS development . Ponencia en Congreso. American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, CA. 2014
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Diagnóstico molecular en Distrofias de Retina hoy. Ponencia en Congreso. Simposio Internacional: Distrofias de retina: de la investigación al manejo clínico.. Madrid. 2014
• Corzo-López, Mª Ángeles, Flores-rodríguez, Enriqueta, Barcia-Barrera, José Antonio, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas mediante cordocentesis. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
• Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González-Del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Perez-Florido, Javier, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  An integrated next-generation sequencing approach identifies causative mutations in a family with syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
• Bleda, M, Luzón-Toro, Berta, García-alonso, Luz, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Dopazo-Blazquez, Joaquin:
  Aproximaciones de biología de sistemas a la búsqueda de genes de enfermedad en Hirschpung. Poster en Congreso. VII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras. Madrid. 2014
• Molina-Luna, Isabel, Borrego-Ramos, Rafael José, Corzo-López, Mª Ángeles, Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Diagnóstico genético preimplantatorio de la Hemofilia A. Poster en Congreso. 27º Congreso Nacional de Inmunodiagnóstico 2014. - CÓRDOBA. 2014
• Gui, H, Pelet, A, Amiel, J, Lyonnet, S, Garcia-barcelo, Mm, Tam, Pk, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Berrios, C, Chakravarti, A, Schriemer, D, Eggen , Bjl, Hofstra, Rm, An Ijcken W, W, An Den Hout, M, Griseri, P, Matera, I, Ceccherini, I:
  Patterns and Rates of Exonic de novo Mutations in Sporadic Hirschsprung Disease Patients. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
• Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Efficacy of exome data in exploring Autism Spectrum Disorders causes: Identification of causative mutations and common deregulated pathways. Poster en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
• Luzón-Toro, Berta, Fernández-García, Raquel María, Torroglosa-González, Ana, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Méndez-Vidal, Cristina, Segura-Ayestaran, Dolores Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Analysis of common and rare variants of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients. Poster en Congreso. VI Reunión Científica Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid. 2013
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aproximación Genómica al Diagnóstico Genético de enfermedades hereditarias. Sesión plenaria en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Lozano-Arana, Maria Dolores, TOMÁS-SUÁREZ, Mª JOSÉ, García-Lozano, Juan Carlos, Peciña-López, Ana Mª, Fernández-García, Raquel María, Molini, J.l., Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Transferencias de Blastocitos Vitrificados en un programa de PGD: Resultados clínicos. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
• Luzón-Toro, Berta, Fernández-García, Raquel María, Torroglosa-González, Ana, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Méndez-Vidal, Cristina, Segura-Ayestaran, Dolores Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ANÁLISIS DE VARIANTES RARAS Y COMUNES DE LOS GENES SEMAFORINA 3A Y SEMAFORINA 3D EN PACIENTES ESPAÑOLES CON ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Fernández-García, Raquel María, Sanchez-Andujar, Beatriz, García-Lozano, Juan Carlos, Peciña-López, Ana Mª, Guardiola, Jordi, Moliní, J.l., Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aplicación de MDA en PGD de enfermedades monogénicas. Poster en Congreso. VII Congreso Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Sevilla (España). 2013
• Torroglosa-González, Ana, Enguix-Riego, María Del Valle, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Román-Rodriguez, Francisco José, Moya-Jiménez, María José, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DNMT3B, encoding a de novo methyltransferase, as a new candidate gene for Hirschsprung disease.. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
• Méndez-Vidal, Cristina, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Aproximación genómica al diagnóstico molecular de enfermedades genéticamente heterogéneas. Ponencia en Congreso. X Foro Investigadores Hospital Universitario Virgen del Rocío /Instituto de Biomedicina de Sevilla. INSTITUTO DE BIOMEDICINA DE SEVILLA (IBIS), Sevilla. 2013
• Méndez-Vidal, Cristina, González-Del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Fernández-Martínez, Lorena, Bravo-Gil, Nereida, Rueda, Antonio, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Ponencia en Congreso. VI Reunion Cientifica Anual CIBERER. San Lorenzo de El Escorial, Madrid. 2013
• Rueda-Martín, Antonio, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Lopez-Domingo, Francisco Javier, Perez-Florido, Javier, Arce-García, Pablo, Cruz-Renedo, Luis Miguel, Carbonell, José, Jiménez, Jorge, Vidal, Enrique, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Analysis pipeline for the detection of mutations causative of rare diseases on whole exome sequencing. Poster en Congreso. The next NGS Challenge: Data Processing and Integration. Valencia, España. 2013
• González-Del Pozo, María, Méndez-Vidal, Cristina, Vela-Boza, Alicia, Fernández-Martínez, Lorena, Bravo-Gil, Nereida, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  LA SECUENCIACIÓN EXÓMICA DIFUMINA LOS LÍMITES CLÍNICOS. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• González-Del Pozo, María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Vela-Boza, Alicia, Méndez-Vidal, Cristina, Fernández-Martínez, Lorena, Bravo-Gil, Nereida, Rueda, Antonio, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Borrego-Lopez, Salud:
  Next-generation sequencing blurs phenotype limits. Poster en Congreso. European Human Genetics Conference 2013. PARÍS. 2013
• Lopez-Domingo, Francisco Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Rueda-Martín, Antonio, Perez-Florido, Javier, Vela-Boza, Alicia, Arce-García, Pablo, Cruz-Renedo, Luis Miguel, Escalante-Martin, Javier, López-Pérez, Ana Isabel, Trombetta-, Federica:
  Whole exome sequencing analysis pipeline for the discovery of mutations causative of human rare diseases. Comunicación en congreso. International Work-Conference on Bioinformatics and Biomedical Engineering. Granada, España. 2013
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HERMANOS DISCORDANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: IDENTIFICACION DE GENES MODIFICADORES Y GENERACION DE iPSCs. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SECUENCIACIÓN EXÓMICA (WES) PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES RESPONSABLES Y MECANISMOS MOLECULARES DE DISTROFIAS DE RETINA. Poster en Congreso. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. - MADRID, ESPAÑA. 2013
• Lopez-Domingo, Francisco Javier, Dopazo-Blazquez, Joaquin, Santoyo-Lopez, Carlos Javier, Rueda-Martín, Antonio, Perez-Florido, Javier, Arce-García, Pablo, Cruz-Renedo, Luis Miguel, Carbonell, Jose, Jimenez, Jorge, Vidal, Enrique, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Detecting high quality variants from color-space data. Poster en Congreso. 21st Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology/12th European Conference on Computational Biology (ISMB/ECCB2013). BERLIN, ALEMANIA. 2013
• Lozano-Arana, Maria Dolores, García-Lozano, Juan Carlos, Guardiola-parera, Jordi, Sanchez-Andujar, Beatriz, Fernández-García, Raquel María, Moliní-rivera, J, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Resultados en diagnóstico genético preimplantatorio en mujeres afectas de distrofia miotónica de Steinert. Comunicación en congreso. 29° Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad. . 2012
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Romero-Zarco, Matilde, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Diagnóstico prenatal de cinco casos con triploidia. Correlación genotipo-fenotipo.. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
• TOMÁS-SUÁREZ, Mª JOSÉ, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Tomas-Suarez, Ana, Lozano-Arana, Maria Dolores, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Procedimiento y Resultado de Inseminación artificial con semen de donante. Comunicación en congreso. VII Jornadas Científicas de la Federación Andaluza de Técnicos Superiores Sanitarios. - SEVILLA, - ESPAÑA.. 2012
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Romero-Zarco, Matilde, Tomas-Suarez, Ana, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Deteccion de una duplicacion del gen SOX3 (Xq26, 3) en una familia con retraso mental ligado al cromosoma X.. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Morales-Camacho, Rosario María, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  Leucemia Aguda Linfoblástica del adulto pre-B con translocación (1, 19)/TFC3-PBX1. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
• Romero-Zarco, Matilde, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Barcia-Barrera, José Antonio, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  Diagnóstico Genético Preimplantatorio del Síndrome de X Frágil. Comunicación en congreso. 25º Congreso Nacional de la Asociación Española de Tecnicos de Laboratorio. . SANTIAGO DE COMPOSTELA, España. 2012
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Matamala-Zamarro, Nerea, González-Del Pozo, María, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HAPLOTYPE ANALYSIS OF EYS MUTATIONS IDENTIFIED IN DIFFERENT EUROPEAN POPULATIONS.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
• Suárez-Martos, Aurora, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Suárez-Martos, Aurora, Romero-Zarco, Matilde, Peláez, Yolanda, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. . 2011
• Pieras-Martín, Juan Ignacio, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, González-Del Pozo, María, Matamala-Zamarro, Nerea, Audo-,Isabelle, Bernal-,S., Baiget-,M., Zeitz-,Christina, Bhattacharya-, Shom Shanker, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL STUDY OF COPY NUMBER VARIATIONS IN EYS USING THE MULTIPLE LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
• Fernández-García, Raquel María, MATHIEU-,Y, Núñez-Torres, Rocío, Acosta-,Mj, Antiñolo-Gil, Guillermo, AMIEL-,J, Borrego-Lopez, Salud:
  A NEW CONTRIBUTION OF PHOX2B IN THE PATHOGENESIS OF ISOLATED HIRSCHSPRUNG DISEASE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Lozano-Arana, Maria Dolores, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ¿Tienen fecha de caducidad los preembriones criopreservados?. Comunicación en congreso. VI Congreso Asebir . . 2011
• Romero-Zarco, Matilde, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Corzo-López, Mª Ángeles, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO1.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• González-Del Pozo, María, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Naranjo-, Belén, Matamala-Zamarro, Nerea, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATION SCREENING OF MULTIPLE GENES IN SPANISH PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA USING A CUSTOM DESIGNED RESEQUENCING MICROARRAY. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. AMSTERDAM, HOLANDA. 2011
• Núñez-Torres, Rocío, Fernández-García, Raquel María, Acosta-,Mj, Enguix-Riego, María Del Valle, MARBÁ-,MARTINA, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, CASTAÑO-,LUIS, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  EVIDENCES OF SYNERGISTIC EFFECT OF RET COMMON AND RARE VARIANTS IN A SERIES OF SPANISH HIRSCHSPRUNG PATIENTS.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel, Ramirez-maartinez, Daniel, Rivero-Garvia, Mónica:
  Integrated simulation and real procedures. An experience in neurosurgery and phoetal surgery. Comunicación en congreso. SESAM 17TH ANNUAL MEETINS OF THE SOCIETY IN EUROPE FOR SIMULATION APPLIED TO MEDICINE (17) (17.2011.GRANADA (SPAIN)). GRANADA (SPAIN). 2011
• Romero-Zarco, Matilde, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Corzo-López, Mª Ángeles, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO1.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa-González, Ana, Núñez-Torres, Rocío, Agustín-Asensio, Juan Carlos, De, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL IDENTIFICATION OF PROKR1 AND PROKR2 GENES IMPLICATED IN THE PATHOGENESIS OF HIRSCHSPRUNG¿S DISEASE.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Suárez-Martos, Aurora, Barcia-Barrera, José Antonio, Fernández-García, Raquel María, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE SÍNDROMES MICRODELECCIONALES Y MICRODUPLICACIONALES.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DECISIONES DIFÍCILES EN TERAPIA FETAL. Ponencia en Congreso. VIII JORNADAS DE NEONATOLOGÍA PARA MÉDICOS () (.2011.SEVILLA). . 2011
• Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio, Suárez-Martos, Aurora, Sanchez-Garcia, Javier, Morales-Camacho, Rosario María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN CROMOSOMA 14 EN ANILLO.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Romero-Zarco, Matilde, Morales-Camacho, Rosario María, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  TRASLOCACIONES DICENTRICAS EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Suárez-Martos, Aurora, Barcia-Barrera, José Antonio, Fernández-García, Raquel María, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE SÍNDROMES MICRODELECCIONALES Y MICRODUPLICACIONALES.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio, Suárez-Martos, Aurora, Sanchez-Garcia, Javier, Morales-Camacho, Rosario María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN CROMOSOMA 14 EN ANILLO.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Romero-Zarco, Matilde, Morales-Camacho, Rosario María, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  TRASLOCACIONES DICENTRICAS EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Suárez-Martos, Aurora, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT.. Comunicación en congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA. () (.2011.GRANADA, . . 2011
• Luzón-Toro, Berta, MARBÁ-,MARTINA, Fernández-García, Raquel María, MEDINA-,IGNACIO, Acosta-,Mj, MONTANER-,DAVID, Antiñolo-Gil, Guillermo, Dopazo-, J., Borrego-Lopez, Salud:
  INTEGRATION OF GWAS DATA USING GENE ONTOLOGIES AND 2-STEP ANALYSIS TO SELECT DISEASE GENES CANDIDATES.. Comunicación en congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2011 () (.2011.AMSTERDAM). AMSTERDAM. 2011
• Peláez-Nora, Mª Yolanda, Tomas-Suarez, Ana, Barcia-Barrera, José Antonio, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  MUTACIONES PATOGÉNICAS EN EL GEN MSH6 ASOCIADAS A SÍNDROME DE LYNCH.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  COMPREHENSIVE SCREENING OF THE USH2A GENE IN USHER SYNDROME TYPE II AND RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Comunicación en congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
• Tomas-Suarez, Ana, Romero-Zarco, Matilde, Suárez-Martos, Aurora, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DI GEORGE MEDIANTE LA TÉCNICA DE MLPA.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  LA NUEVA MEDICINA MOLECULAR Y PERSONALIZADA. Mesa redonda de Congreso. BIOQUÍMICA EN LA CIUDAD. MESAS REDONDAS SOBRE LA NUEVA MEDICINA MOLECULAR Y () (.2010.CÓRDOBA, ESPAÑA). CÓRDOBA, ESPAÑA. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Luzón-Toro-,Berta, Fernández-García,R., Acosta-,Mj, Borrego-Lopez, Salud:
  INTEGRATION OF GWAS DATA USING GENE ONTOLOGIES TO SELECT DISEASE GENE CANDIDATES FOR HSCR. Comunicación en congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
• Romero-Zarco, Matilde, Barcia-Barrera, José Antonio, Tomas-Suarez, Ana, Núñez-Torres, Rocío, Antiñolo-Gil, Guillermo, Fernández-García, Raquel María, Borrego-Lopez, Salud:
  DETECCIÓN DE UNA DUPLICACIÓN EN XQ28 EN UN PACIENTE CON ENCEFALOPATÍA NEONATAL SEVERA.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, González-Del Pozo, María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PREVALENCE OF EYS IN SPAIN. Ponencia en Congreso. CIBERER IV ANNUAL MEETING. . 2010
• Corzo-López, Mª Ángeles, Suárez-Martos, Aurora, Peláez-Nora, Mª Yolanda, Sanchez-Garcia, Javier, Morales-Camacho, Rosario María, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CITOGENÉTICA EN SÍNDROME MIELODISPLÁSICO INFANTIL.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bhattacharya-, Shom Shanker:
  PREVALENCE AND NOVELTY OF EYS MUTATIONS IN ROD-CONE DYSTROPHY PATIENTS IN FRANCE. Comunicación en congreso. 2010 ARVO ANNUAL MEETING () (.2010.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EEUU). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EEUU. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL EN CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIOS. Conferencia Congreso no publicada. I SIMPOSIO NACIONAL SEOM () (.2010.MADRID, ESPAÑA). . 2010
• Suárez-Martos, Aurora, Corzo-López, Mª Ángeles, Romero-Zarco, Matilde, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  TÉCNICA DE MLPA APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE DMD/DMB.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO. (23) (23.2010.OVIEDO, ESPAÑA). OVIEDO, ESPAÑA. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Sanchez-Garcia, Javier:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LISENCEFALIA CEREBROCEREBELOSA: A PROPÓSITO DE 3 CASOS. Comunicación en congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL DE ECOGRAFÍA OBSTÉTRICO-GINECOLÓGICA-SESEGO () (.2010.MARBELLA). MARBELLA. 2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CONSEJO GENÉTICO. Conferencia Congreso no publicada. XXVIII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE SENOLOGÍA Y PATOLOGÍA MAMARIA () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  II JORNADAS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA. CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y ONCOLOGÍA. Mesa redonda de Congreso. II JORNADAS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA. CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y ONCOLOGÍA () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VI JORNADA DE LA AEDP. Conferencia Congreso no publicada. VI JORNADA DE LA AEDP () (.2009.MURCIA, ESPAÑA). MURCIA, ESPAÑA. 2009
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UNA INVERSIÓN DUPLICACIÓN DEL BRAZO CORTO DE UN CROMOSOMA 2. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Fernández-García, Raquel María, Núñez-Torres, Rocío, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  APLICACIÓN DE LA TÉCNICA MLPA PARA LA DETECCIÓN DE CNVS ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. SANTIAGO DE COMPOSTELA, ESPAÑA. 2009
• Luzón-Toro, Berta, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Torroglosa-González, Ana, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Fernández-García, Raquel María, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Mulligan-,Lm, Borrego-Lopez, Salud:
  NOVEL MUTATIONS AT NRTN AND PSPN PREVENTING RET ACTIVATION ARE ASSOCIATED TO HIRSCHSPRUNG¿S DISEASE: FIRST LINK AMONG PSPN AND THE DISORDER. Ponencia en Congreso. III REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL CIBERER. . 2009
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Antiñolo-Gil, Guillermo, González-Del Pozo, María, Mena-, Marcela Daniela, Ayuso-,C., Baiget-,M., Millán-,J.M., Dopazo-, J., Santoyo-,J., Borrego-Lopez, Salud:
  ESPECTRO MUTACIONAL DE EYS EN FAMILIAS ESPAÑOLAS CON RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. Comunicación en congreso. III REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL CIBERER. . 2009
• Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio, Morales-Camacho, Rosario María, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  UNA NUEVA VARIANTE COMPLEJA DEL CROMOSOMA PHILADELFIA (PH) EN UN PACIENTE CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, González-Del Pozo, María, Ayuso-,C., Baiget-,M., Millán-,J.M., Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICACIÓN DE DOS MUTACIONES RECURRENTES EN EYS EN PACIENTES CON RETINISIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. SANTIAGO DE COMPOSTELA, ESPAÑA. 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HUMAN EMBRIONIC STEM CELLS: CONSIDERATIONS FOR THERAPEUTIC DEVELOPMENT.. Conferencia Congreso no publicada. INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON EMBRYONIC STEM CELL THERAPY FOR HUMAN RETINAL DISEASES () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
• Tomas-Suarez, Ana, Díaz-Álvarez, Inmaculada, Romero-Zarco, Matilde, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  TECNOLOGÍA TAQMAN APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Romero-Zarco, Matilde, Tomas-Suarez, Ana, Díaz-Álvarez, Inmaculada, Fernández-García, Raquel María, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  TÉCNICA MLPA APLICADA AL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE LYNCH. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IV CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS. Conferencia Congreso no publicada. IV CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS (4) (4.2009.SEVILLA). . 2009
• Ramirez-Martinez-,Daniel, Gomez-Gonzalez, Emilio, Ollero-Ortiz,Angela, Leal-González, Sandra, De La Higuera-González, José Mª, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Rivero-Garvia, Mónica, Almarcha-Bethencourt, Jose Manuel, Kaen-,Ariel, Barbeito-Gaido,Jose Luis, Rodriguez-Burgos, Fernando:
  SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS (SAGIQ V2). Comunicación en congreso. CONGRESO ANUAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE INGENIERÍA BIOMÉDICA (CASEIB 2009) (27) (27.2009.CADIZ, ESPAÑA). CADIZ, ESPAÑA. 2009
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Núñez-Torres, Rocío, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LOS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI Y ANGELMAN MEDIANTE LAS TÉCNICAS DE FISH Y MLPA. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2009.PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA). PALMA DE MALLORCA, ESPAÑA. 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  INTERNATIONAL SYMPOSIUM: GENES, GENOMES AND THE NEW PARADIGM OF PERSONALIZED HEALTHCARE.. Mesa redonda de Congreso. INTERNATIONAL SYMPOSIUM: GENES, GENOMES AND THE NEW PARADIGM OF PERSONALIZED HEALTHCARE. () (.2009.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. Conferencia Congreso no publicada. VII ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS () (.2009.MÁLAGA). . 2009
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CIRUGÍA FETAL ABIERTA. Ponencia en Congreso. 17º CONGRESO DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA () (.2008.CORDOBA). CORDOBA. 2008
• Romero-Zarco, Matilde, Díaz-Álvarez, Inmaculada, Barcia-Barrera, José Antonio, Marcos-Luque, Irene, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES EXISTENTES EN FAMILIAS CON SINDROME DE LYNCH EN LOS GENES MLH1 Y MSH2. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  NUEVAS ESTRATEGIAS EN EL DGP. Ponencia en Congreso. XIV CONGRESO NACIONAL DE LA AEDP (14) (14.2008.MADRID, ESPAÑA). . 2008
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Mena-, Marcela Daniela, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO GEN RESPONSABLE DE RETINISIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. CARACTERIZACIÓN DEL LOCUS RP25.. Ponencia en Congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
• Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio, Tomas-Suarez, Ana, Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ESTUDIO GENÉTICO DE UNA FAMILIA CON SÍNDROME WOLF-HIRSCHHORN. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VI ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS. Ponencia en Congreso. VI ENCUENTRO ANDALUZ DE NEONATÓLOGOS () (.2008.MÁLAGA, ESPAÑA). , MÁLAGA, ESPAÑA. 2008
• Barcia-Barrera, José Antonio, Corzo-López, Mª Ángeles, Díaz-Álvarez, Inmaculada, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN EMBARAZOS EN RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Mena-, Marcela Daniela, Pieras-Martín, Juan Ignacio:
  DEVELOPMENT OF CODING SNPS AS MARKERS FOR RETINAL DYSTROPHY LOCI ON CHROMOSOME 6Q.. Comunicación en congreso. ARVO 2008 ANNUAL MEETING () (.2008.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA: NUESTRO PASADO, NUESTRO FUTURO. Ponencia en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Peciña-López, Ana Mª, Moya-De Alarcón, Cristina, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VITRIFICATION OF BIOPSIED BLASTOCYSTS USING A CLOSED METHOD. Poster en Congreso. 8 INTERNATIONAL SYMPOSIUM PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS () (.2008.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud:
  IDENTIFICATION OF A MAJOR GENE (RP25) FOR AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Conferencia Congreso no publicada. ARVO 2008 ANNUAL MEETING () (.2008.FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.). FORT LAUDERDALE, FLORIDA, EE. UU.. 2008
• Peciña-López, Ana Mª, Lozano-Arana, Maria Dolores, Moya-De Alarcón, Cristina, García-Lozano, Juan Carlos, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ONE-STEP MULTIPLEX PCR FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS OF HUNTINGTON¿S DISEASE. Comunicación en congreso. 8 INTERNATIONAL SYMPOSIUM PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS () (.2008.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CURSO CONTROL DE CALIDAD (ISO). Ponencia en Congreso. XIV CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL (14) (14.2008.MADRID, ESPAÑA). . 2008
• Tomas-Suarez, Ana, Romero-Zarco, Matilde, Corzo-López, Mª Ángeles, Marcos-Luque, Irene, Peciña-López, Ana Mª, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EVOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME X FRÁGIL. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ORIGEN COMÚN DE UNA MUTACIÓN UNIVERSAL DEL PROTO-ONCOGÉN RET, ASOCIADAS A LAS FORMAS ESPORÁDICAS DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR). Comunicación en congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA EN MEDICINA FETAL. Ponencia en Congreso. II ACTUALIZACIÓN EN ECOGRAFÍA OBSTÉTRICO-GINECOLÓGICA (2) (2.2008.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2008
• Díaz-Álvarez, Inmaculada, Tomas-Suarez, Ana, Romero-Zarco, Matilde, Peciña-López, Ana Mª, Sanchez-Garcia, Javier, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS MICRODELECCIONES DEL Y ASOCIADAS A INFERTILIDAD. Poster en Congreso. XXI CONGRESO NACIONAL DE TÉCNICOS SUPERIORES EN LABORATORIO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y TÉCNICOS SUPERIORES EN ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CITOLOGÍA (21) (21.2. Santander (ESPAÑA). 2008
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Mena-, Marcela Daniela, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EYS, QUE CODIFICA AL ORTÓLOGO DEL SPACEMARKER EN DROSOPHILA, ES RESPONSABLE DE RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA.. Comunicación en congreso. II REUNIÓN ANUAL CIBERER () (.2008.VALENCIA, ESPAÑA). VALENCIA, ESPAÑA. 2008
• Mena-, Marcela Daniela, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  BÚSQUEDA DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD RELACIONADOS CON EL SÍNDROME METABÓLICO GESTACIONAL (SMG). Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CARACTERIZACIÓN BIOINFORMÁTICA Y EVALUACIÓN MOLECULAR DE LOS GENES Q9H8D1 Y CF152 COMO RESPONSABLES DE RP25. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Pieras-Martín, Juan Ignacio, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA: ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÓMICO E IDENTIFICACIÓN Y EVALUACIÓN DE POSIBLES GENES RE. Ponencia en Congreso. REUNION ANUAL CIBERER (1) (1.2007.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2007
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Borrego-Lopez, Salud:
  ORIGEN COMÚN DE UNA MUTACIÓN UNIVERSAL DEL PROTO-ONCOGÉN RET, ASOCIADA A LAS FORMAS ESPORÁDICAS DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR). Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CURSO BÁSICO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA. Mesa redonda de Congreso. CURSO BÁSICO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA () (.2007.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2007
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Sánchez-Mejías-García, Avencia, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  NTF-3, NUEVO GEN CANDIDATO PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Marcos-Luque, Irene, Mena-, Marcela Daniela, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PREVALENCIA DE MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 EN 71 FAMILIAS ANDALUZAS CON CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO. Poster en Congreso. XXIV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2007.ALICANTE, ESPAÑA). ALICANTE, ESPAÑA. 2007
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Sánchez-Mejías-García, Avencia, López-Alonso, Manuel, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  ANÁLISIS MOLECULAR DE GENES CANDIDATOS PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG. Ponencia en Congreso. REUNION ANUAL CIBERER (1) (1.2007.BARCELONA, ESPAÑA). . BARCELONA, ESPAÑA. 2007
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ECOGRAFÍA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN. Mesa redonda de Congreso. 4º CURSO DE ECOGRAFÍA Y DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN () (.2007.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2007
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO EN EL SISTEMA SANITARIO PÚBLICO DE ANDALUCÍA. PRIMEROS RESULTADOS. Ponencia en Congreso. XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA (SEGO) (29) (29.2007.GRANADA (ESPAÑA)). . 2007
• Borrego-Lopez, Salud, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CONTRIBUTION OF BOTH RET CODING SEQUENCE MUTATIONS AND SPECIFIC PREDISPOSING RET HAPLOTYPES TO HIRSCHSPRUNG DISEASE. Comunicación en congreso. 14TH UNITED EUROPEAN GASTROENTEROLOGY WEEK () (.2006.BERLÍN, ALEMANIA). BERLÍN, ALEMANIA. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María:
  DIFFERENTIAL LIABILITIES OF CODING AND NON-CODING MUTATIONS AT A MAJOR LOCUS IN COMPLEX DISEASE: RET IN HIRSCHSPRUNG DISEASE. Conferencia Congreso no publicada. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL Y PREIMPLANTACIONAL. Mesa redonda de Congreso. 1 JORNADA ASISTENCIA Y GESTIÓN EN NEUROGENÉTICA () (.2006.A CORUÑA, ESPAÑA). A CORUÑA, ESPAÑA. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  HEREDOPATÍAS MENDELIANAS. Ponencia en Congreso. 16 CONGRESO SAGO () (.2006.CAMPO DE GIBRALTAR, CÁDIZ). CAMPO DE GIBRALTAR, CÁDIZ. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MUTATIONEL ANALYSIS OF THE BBS2 GENE INVOLVED IN BARDET-BIELD SYNDROME IN SPANISH PATIENTS.. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  VALOR PREDICTIVO DE LOS RESULTADOS DE UN PRIMER CICLO DE FIV SOBRE LOS RESULTADOS DE UN SEGUNDO CICLO. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  FUNDAMENTOS DE LA MEDICINA INDIVIDUALIZADA Y SUS IMPLICACIONES SANITARIAS. Ponencia en Congreso. SEMINARIO: FUNDAMENTOS DE LA MEDICINA INDIVIDUALIZADA Y SUS IMPLIOCACIONES SANITARIAS () (.2006.GRANADA, ESPAÑA). . 2006
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EVOLUCIÓN DE EMBRIONES DE CALIDAD SUBÓPTIMA: DE EMBRIÓN TRANSFERIDO HASTA RECIÉN NACIDO VIVO. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  IV JORNADAS DE ACTUALIZACIÓN EN REPRODUCCIÓN PARA RESIDENTES. Ponencia en Congreso. IV JORNADAS DE ACTUALIZACIÓN EN REPRODUCCIÓN PARA RESIDENTES () (.2006.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2006
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RESULTADOS DE LOS CICLOS DE TRATAMIENTO DE FIV-TE EN BAJAS RESPONDEDORAS MENORES DE 40 AÑOS. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Sanchez-Garcia, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Corzo-López, Mª Ángeles, Barcia-Barrera, José Antonio:
  HIPOMELANOSIS DE ITO Y TRISOMÍA 7 EN MOSAICO. Comunicación en congreso. XIX CONGRESO NACIONAL ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE TÉCNICOS DE LABORATORIO () (.2006.SANTA CRUZ DE TENERIFE, ESPAÑA). SANTA CRUZ DE TENERIFE, ESPAÑA. 2006
• Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Peciña-López, Ana Mª, Fernández-García, Raquel María, García-Lozano, Juan Carlos, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  INFLUENCIA DEL TAMAÑO NUCLEAR EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL MEDIANTE FISH. Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Fernández-García, Raquel María, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo, Navarro-Gonzalez, Elena, Borrego-Lopez, Salud:
  RET VARIANTS AND HAPLOTYPES IN THE CONTEXT OF MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María:
  SINGLE ORIGIN FOR A WORLDWIDE COMMON HIRSCHSPRUNG (HSCR) SUSCEPTIBILITY NON-CODING RET MUTATION.. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA Y MEDICINA FETAL. Ponencia en Congreso. 3º CURSO DE ECOGRAFÍA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Y REPRODUCCIÓN () (.2006.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2006
• García-Lozano, Juan Carlos, Lozano-Arana, Maria Dolores, Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RESULTADOS DE LOS CICLOS DE FIV-TE REALIZADOS EN LA UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN H.U. VIRGEN DEL ROCÍO (SEVILLA). Poster en Congreso. XXVI CONGRESO NACIONAL SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD () (.2006.ZARAGOZA, ESPAÑA). ZARAGOZA, ESPAÑA. 2006
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CARACTERIZACIÓN IN SILICO Y ESTUDIO MOLECULAR DE LOS GENES C6ORF65 Y ZNF451 EN FAMILIAS LIGADAS AL LOCUS RP25.. Comunicación en congreso. XXIII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA () (.2006.VALLADOLID, ESPAÑA). VALLADOLID, ESPAÑA. 2006
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GERMLINE MUTATION OF BOTH COPIES OF THE MLH1 GENE COULD PLAY AN IMPORTANT ROLE IN THE EARLY-ONSET OF CRC. Comunicación en congreso. 38 EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2006 () (.2006.AMSTERDAM, THE NETHERLANDS). AMSTERDAM, THE NETHERLANDS. 2006
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María:
  EVALUATION OF GERMLINE SEQUENCE VARIANTS WITHIN THE PROMOTER REGIONS OF FAS AND FASL GENES IN A COHORT OF SPANISH WOMEN WITH ENDOMETRIOSIS. Conferencia Congreso no publicada. 12TH WORLD CONGRESS ON HUMAN REPRODUCTION () (.2005.VENECIA, ITALIA). VENECIA, ITALIA. 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  PHENOTYPE-GENOTYPE CORRELATIONS IN 11 SPANISH RDH12 MUTATED FAMILIES. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO -844C>T EN LA REGIÓN PROMOTORA DEL GEN DEL FAS-LIGANDO (FAS-L) EN PACIENTES CON INFECCIÓN CRÓNICA POR VIRUS DE LA HEPATITIS . Poster en Congreso. XXX CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HÍGADO () (.2005.MADRID, ESPAÑA). . 2005
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SEGUIMIENTO DE EMBRIONES DE CALIDAD SUBÓPTIMA. Poster en Congreso. ASEBIR (3) (3.2005.ZARAGOZA). . 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  GENÉTICA Y EMBARAZO. Ponencia en Congreso. II SIMPOSIUM DE LA SECCIÓN DE MEDICINA FETAL () (.2005.SAN ROQUE, CÁDIZ). SAN ROQUE, CÁDIZ. 2005
• Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo, Navarro-Gonzalez, Elena, Borrego-Lopez, Salud:
  EVALUATION OF RET VARIANTS AND HAPLOTYPES AS SUSCEPTIBILITY FACTORS FOR SPORADIC MEDULLY THYROID CANCER. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud:
  MUTATION SCREENING OF THREE CANDIDATE GENES, TFAP2B, GLULD1 AND RIM1, IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EMFERMEDADES RARAS. Ponencia en Congreso. JORNADAS SOBRE ENFERMEDADES RARAS () (.2005.CÓRDOBA, ESPAÑA). CÓRDOBA, ESPAÑA. 2005
• Marcos-Luque, Irene, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Borrego-Lopez, Salud, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  MOLECULAR SCREENING OF C6ORF57 AS A CANDIDATE GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO RP25 LOCUS. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  NOVEL VARIANTS LOCATED WITHIN THE INTRON 1 AND THE PROMOTER REGION OF THE RET PROTO-ONCOGENE ARE ASSOCIATED TO THE SPORADIC FORMS OF HIRSCHSPRUNG DISE. Poster en Congreso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE () (.2005.PRAGA, REPÚBLICA CHECA). PRAGA, REPÚBLICA CHECA. 2005
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Cortés-Romero, Jose Luis, Moliní-Rivera, Juan Luis, Orta-Cuevas,Angeles, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RESULTADOS DE LA TRANSFERENCIA SISTEMÁTICA DE UN MÁXIMO DE DOS EMBRIONES. Comunicación en congreso. XXV CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD (25) (25.2004.LA CORUÑA). LA CORUÑA. 2004
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RELACIÓN DE LAS VARIANTES -1377G>A Y -670A>G DEL GEN FAS CON LAS LESIONES HISTOLÓGICAS EN LA HEPATITIS CRÓNICA C Y CON LA SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCI. Comunicación en congreso. XXIX CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HIGADO. () (.2004.MADRID (ESPAÑA)). MADRID (ESPAÑA). 2004
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  15 CONGRESO SAGO. Ponencia en Congreso. 15 CONGRESO SAGO () (.2004.MÁLAGA, ESPAÑA). , MÁLAGA, ESPAÑA. 2004
• Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ASSOCIATION OF THE -670A>G POLYMORPHISM IN THE FAS PROMOTER WITH NECROINFLAMMATORY ACTIVITY IN THE LIVER IN PATIENTS WITH CHRONIC HEPATITIS C.. Ponencia en Congreso. 55TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN ASSOCIATION FOR THE STUDY OF THE LIVER DISEASES. () (.2004.BOSTON (ESTADOS UNIDOS)). BOSTON (ESTADOS UNIDOS). 2004
• Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, Peciña-López, Ana Mª, Borrego-Lopez, Salud:
  STRONG ASSOCIATION OF THE RET IVS1-126G>T VARIANT WITH MEDULLARY THYROID CARCINOMA.. Comunicación en congreso. FAMILIAL CANCER. () (.2004.MADRID). . 2004
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  INERGEN: INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA.. Comunicación en congreso. XII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA () (.2004.BARCELONA (ESPAÑA)). BARCELONA (ESPAÑA). 2004
• Cortés-Romero, Jose Luis, Sanchez-Andujar, Beatriz, Moliní-Rivera, Juan Luis, Orta-Cuevas,Angeles, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EFICACIA DE LA CRIOPRESERVACIÓN DE EMBRIONES EN CICLOS DE FECUNDACIÓN IN VITRO EN PACIENTES CON RIESGO DE SÍNDROME DE HIPERESTIMULACIÓN OVÁRICA (SHO). Comunicación en congreso. II CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN PARA EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (ASEBIR). ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA. GRANADA. 2003
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Cortés-Romero, Jose Luis, Orta-Cuevas,Angeles, Moliní-Rivera, Juan Luis, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  CRIOTRANSFERENCIA DE BLASTOCISTOS PROCEDENTES DE EMBRIONES CONGELADOS EN CÉLULAS: MÉTODO DE ELECCIÓN CUANDO ES NECESARIO COMPROBAR SU VIABILIDAD. Poster en Congreso. II CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN PARA EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (ASEBIR). ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA. GRANADA. 2003
• Marcos-Luque, Irene, Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Barragan-Mallofret, Mª Isabel, Peciña-López, Ana Mª, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GEN'ETICA HUMANA.. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÁTICA HUMANA (22) (22.2003.ZARAGOZA (ESPAÑA)). ZARAGOZA (ESPAÑA). 2003
• Fernández-García, Raquel María, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene, Ruiz-Ferrer, Mª Macarena, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GEN'ETICA HUMANA.. Comunicación en congreso. XXII CONGRESO ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÁTICA HUMANA (22) (22.2003.ZARAGOZA (ESPAÑA)). ZARAGOZA (ESPAÑA). 2003
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  HETEROGENEIDAD GENETICA Y VARIABILIDAD CLINICA: LA FIBROSIS QUISTICA COMO MODELO. Ponencia en Congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  SOMATIC MUTATIONS IN INHERITED MEDULLARY THRYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DE LA DISMORFOLOGÍA HACIA LA GENÉTICA. Comunicación en congreso. CONGRESO NACIONAL DE NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA (6.2002.MADRID). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  EVALUATION OF THE ELOV4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  FLUORESCENT SSCP (F-SSCP): IMPLEMENTATION OF A PRIMER-MEDIATED PCR-MUTAGENESIS BASED METHOD FOR GENERATION OF POSITIVE CONTROLS FOR F-SSCP ANALYSIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  MUTATION ANALYSIS OF RPGR GENE IN PATIENTS WITH X-LINKED RETINITIS PIGMENTOSA.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  TRATAMIENTO CON I 131 EN PACIENTES CON CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES EN INSUFICIENCIA RENAL CRONICA SOMETIDOS A HEMODIALISIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  THE SCINTIGRAPHY WITH TC-99 MIBI OR TTF IN THE PURSIUT OF THE THYROID CANCER. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  MUTATION AND POLYMORPHISM ANALYSIS IN THE RHODOPSIN GENE IN DOMINANT AND RECESIVE RETINITIS PIGMENTOSA PATIENTS FROM THE SOUTH OF SPAIN. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  ENFERMEDADES GENETICAS RARAS: PROBLEMATICA ASISTENCIAL Y MODELO DE INVESTIGACION. Ponencia en Congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  LA GAMMAGRAFIA CON TC-99 MIBI O TTF EN EL SEGUIMIENTO DEL CANCER DE TIROIDES. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  EVALUACION DE LAS MUTACIONES EN EL DNA SOMATICO EN EL CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES ESPORADICO. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  ANALYSIS OF THE INVOLVEMENT OF RPE65 GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE RETINITIS PIGMENTOSA.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  MOLECULAR ANALYSIS OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN FAMILIAL AND SPORADIC HSCR REVEALS ASSOCIATION OF SPECIFIC CSNPS WITH PHENOTYPE EXPRESSION.. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  COLOR DOPPLER ULTRASONOGRAPHY OF THYROID PATHOLOGY, EFFICACY OF ULTRASOUND CONTRAST AGENTS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  ENFERMEDAD DE VOGT-KOYANAGI-HARANDA (EVKH): EXPERIENCIA DE UNA UNIDAD DE UVEITIS. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Borrego-Lopez, Salud, Fernández-García, Raquel María, Antiñolo-Gil, Guillermo, López-Alonso, Manuel:
  MOLECULAR ANALYSIS OF GFRA4 AND EVALUATION OF GFRA1-4 SEQUENCE VARIANTS AS SUSCEPTIBILITY FACTORS FOR HIRSCHSPRUNG DISEASE. Comunicación en congreso. IEA WORLD CONGRESS OF EPIDEMIOLOGY OF THE INTERNATIONAL EPIDEMIOLOGICAL ASSOCIATION. (16.2002.MONTREAL (CANADÁ)). MONTREAL (CANADÁ). 2002
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  SPECIFIC SEQUENCE POLYMORPHISMS IN THE RET PROTO-ONCOGENE ARE OVER-REPRESENTED IN INDIVIDUALS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE AND MAY REPRESENT LOCI MODIFYI. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud:
  A NOVEL GERMLINE MUTATION, R600Q, IN A NONCYSTEINE CODON IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A FAMILY WITH FMTC. Comunicación en congreso. NUEVAS PERSPECTIVAS EN LA INTERVENCION PSICOPEDAGOGICA: II. ORIENTACION, EDUCAION ESPECIAL Y FORMACION DEL PROFESORADO (.2002.MADRID, ESPAÑA). . 2002
• Marcos-Luque, Irene, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  RELACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS DE LAS QUIMIOQUINAS Y SUS RECEPTORES CON LAS LESIONES NECROINFLAMATORIAS EN LA HEPATITIS CRÓNICA C. Poster en Congreso. CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACION ESPAÑOLA PARA EL ESTUDIO DEL HIGADO (27.2002.MADRID). . 2002
• Borrego-Lopez, Salud, Ruiz-Laza, Agustin, Royo-Sánchez-Palencia, José Luis, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  SPECTROFLUORIMETRIC DETECTION OF DELTA32-CCR5, CCR2-V64I AND SDF1-3'A POLYMORPHISMS: PREVALENCE IN SOUTHERN SPAIN HIV-1+ COHORT AND NON-INFECTED POPUL. Comunicación en congreso. HUMAN GENOME MEETTING (.2001.-). -. 2001
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS A LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS. Comunicación en congreso. INICIACIÓN A LA INVESTIGACIÓN. CURSO MONOGRÁFICO DE DOCTORADO: GENÉTICA MÉDICA Y GENÓMICA DEL SIGLO XXI (.2001.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 2001
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  LA FIBROSIS QUÍSTICA UNA DÉCADA DESPUÉS DEL DESCUBRIMIENTO DEL GEN. Comunicación en congreso. CONGRESO NACIONAL DE FIBROSIS QUÍSTICA (6.2001.GRANADA). GRANADA. 2001
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Marcos-Luque, Irene:
  EVALUATION OF THE ELOVL4 GENE IN FAMILIES WITH RETINITIS PIGMENTOSA LINKED TO THE RP25 LOCUS. Comunicación en congreso. HUMAN GENOME MEETTING (.2001.-). -. 2001
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ¿CÓMO PREPARAR UN PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PARA SU FINANCIACIÓN?. Comunicación en congreso. JORNADA DE INVESTIGACIÓN EN SALUD (4.2000.MARBELLA, ESPAÑA). MARBELLA, ESPAÑA. 2000
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS: PROBLEMÁTICA ASISTENCIAL Y MODELO DE INVESTIGACIÓN. Comunicación en congreso. CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS (1.2000.SEVILLA (ESPAÑA)). SEVILLA (ESPAÑA). 2000
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  DIAGNÓSTICO PRENATAL. SITUACIÓN ACTUAL. Comunicación en congreso. PROGRAMA DE DOCTORADO MUJER Y SALUD (.1999.SEVILLA, ESPAÑA). Santander (ESPAÑA). 1999
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Sanchez-Andujar, Beatriz:
  SOMATIC MUTATIONS IN INHERITED MEDULLARY THRYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. EUROPEAN CONGRESS OF ENDOCRINOLOGY (4.1998.SEVILLA). . 1998
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Borrego-Lopez, Salud, Sanchez-Andujar, Beatriz:
  A NOVEL GERMLINE MUTATION, R600Q, IN A NONCYSTEINE CODON IN THE EXTRACELLULAR DOMAIN OF THE RET PROTO-ONCOGENE IN A FAMILY WITH FMTC. Comunicación en congreso. EUROPEAN CONGRESS OF ENDOCRINOLOGY (4.1998.SEVILLA). . 1998
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  ALFA-FETOPROTEINA EN SUERO MATERNO ELEVADA EN EL 2º TRIMESTRE: REPERCUSION FETAL. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Sanchez-Garcia, Javier:
  INDICACIONES Y RESULTADOS DE BIOPSIA CORIAL EN NUESTRO MEDIO: PERIODO 1.990-1.996. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  MUTATIONS OF THE RET PROTO-ONCOGEN IN SPANISH PATIENTS WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2 AND SPORADIC MEDULLARY THYROID CARCINOMA. Comunicación en congreso. MED GENETIK (.1997.-). -. 1997
• Sanchez-Andujar, Beatriz, Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria, Borrego-Lopez, Salud, Rueda-Rueda, Trinidad, Navarro-Gonzalez, Elena, Sanchez-Garcia, Javier, Vazquez-Marouschek, Carmen, Marcos-Luque, Irene:
  DIAGNOSTICO PRENATAL Y CONSEJO REPRODUCTIVO DE HERNIA DIAFRAGMATICA RECURRENTE NO SINDROMICA. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  ALFA-FETOPROTEINA Y ß-HCG EN SUERO MATERNO EN MUJERES CON RIESGO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Bedoya-Bergua, Jose Maria, Antiñolo-Gil, Guillermo, Sanchez-Garcia, Javier, Borrego-Lopez, Salud:
  ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO Y RESULTADO DE 900 AMNIOCENTESIS PRECOCES. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Bedoya-Bergua, Jose Maria:
  DIAGNOSTICO PRENATAL PRECOZ DE GASTROSQUISIS: SEGUIMIENTO Y MANEJO OBSTETRICO Y PERINATAL. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997
• Bedoya-Bergua, Jose Maria, Antiñolo-Gil, Guillermo:
  QUISTE ARACNOIDEO DE FOSA POSTERIOR COMO MARCADOR PRECOZ DE SINDROME DE EDWARDS. Comunicación en congreso. XXIV Congreso Español de Ginecología y Obstetricia. Marbella (España). 1997

Patentes:

• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  ACUERDO DE LICENCIA ENTRE EL SERVICIO ANDALUZ DE SALUD, LA UNIVERSIDAD DE SEVILLA Y NAVIMETRIC, S.L., RESPECTO DEL SISTEMA PARA EL ANÁLISIS Y GESTIÓN . Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 02/09/2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo, Perales-Esteve, Manuel Angel, Gomez-Gonzalez, Emilio, Marquez-Rivas, Javier:
  SISTEMA DE ANÁLISIS Y GESTIÓN DE IMÁGENES QUIRÚRGICAS (SAGIQ),. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 15/03/2010
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  Extensión y Modificación del Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ-2) [Extension and modification of the system for analysis an. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/01/2010
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  PCT Extensión y Modificación del Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas (SAGIQ-2) [Extension and modification of the system for analysi. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/01/2010
• Antiñolo-Gil, Guillermo:
  EXTENSIÓN INTERNACIONAL DE LA PATENTE DISTRACTOR QUIRÚRGICO PARA ACCESO ATRAUMÁTICO. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 31/07/2009
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  PCT Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático [Progressive Surgical Distractor for non-traumatic access]. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/08/2008
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Antiñolo-Gil, Guillermo, Marquez-Rivas, Javier, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  Distractor Quirúrgico Progresivo para Acceso Atraumático [Progressive Surgical Distractor for non-traumatic access].. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/08/2008
• Gomez-Gonzalez, Emilio, Marquez-Rivas, Javier, Antiñolo-Gil, Guillermo, Perales-Esteve, Manuel Angel:
  DISTRACTOR QUIRÚRGICO PROGRESIVO PARA ACCESO ATRAUMÁTICO. Patente de invención, Propiedad industrial. Solicitud: 01/08/2008

Tesis dirigidas y co-dirigidas:

• Lozano-Arana, Maria Dolores:
  Diagnóstico genético preimplantatorio: implantación, desarrollo y actualización de un programa de diagnóstico genético preimplantatorio en un sistema. Tesis Doctoral. 2016
• Bravo-Gil, Nereida:
  Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrofias hereditarias d. Tesis Doctoral. 2016
• Enguix-Riego, María Del Valle:
  Identificación y análisis de nuevos genes y mecanismos moleculares implicados en la Enfermedad de Hirschsprung.. Tesis Doctoral. 2016
• Sanchez-Garcia, Javier:
  ANÁLISIS MEDIANTE MLPA DE SÍNDROMES DE MICRODELECIONES/MICRODUPLICACIONES EN PACIENTES CON RETRASO MENTAL. Tesis Doctoral. 2015
• González-Del Pozo, María:
  Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados. Tesis Doctoral. 2014
• García-Díaz, Lutgardo:
  CIRUGÍA FETAL ABIERTA Y DESARROLLO TECNOLÓGICO: RESULTADOS DEL PROGRAMA DE MEDICINA Y TERAPIA FETAL DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO (2007-. Tesis Doctoral. 2012
• García-díaz, Ludgardo:
  Cirugía Fetal Abierta y Desarrollo Tecnológico: Resultados del programa de Medicina y Terapia fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (2007/. Tesis Doctoral. 2012
• Pieras-Martín, Juan Ignacio:
  Genética molecular de la Retinitis Pigmentosa autosómica recesiva. Identificación y caracterización del gen EYS como responsable del locus RP25 y su . Tesis Doctoral. 2011
• Daniela-mena, Marcela:
  Análisis molecular y validación de los resultados en la identificación y caracterización del gen responsable del locus RP25, mediante MLPA. Tesis Doctoral. 2010
• Barragan-Mallofret, Mª Isabel:
  GENÉTICA MOLECULAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. ANÁLISIS DE LIGAMIENTO GENÓMICO E IDENTIFICACIÓN Y EVALUACIÓN DE POSIBLES GENES RE. Tesis Doctoral. 2007
• Marcos-Luque, Irene:
  ETIOPATOGENIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (RPAR):CARACTERIZACIÓN DE GENES CANDIDATOS Y EVALUACIÓN DE SU IMPLICACIÓN EN EL DESARROL. Tesis Doctoral. 2002
• Ruiz-Laza, Agustin:
  ETIOPATOGENIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA (R.P): ESTUDIO MOLECULAR DE GENES IMPLICADOS EN R.P.. Tesis Doctoral. 1999
• Desconocido-, X:
  CORRELACION ENTRE MUTACIONES Y MICROSATELITES EN EL GEN DE LA FIBROSIS QUISTICA. Tesis Doctoral. 1998
• Dapena-Fernández, Francisco Javier:
  CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO EN LA FIBROSIS QUISTICA.. Tesis Doctoral. 1995